Wat veroorzaakt Cerebrotendineuze Xanthomatose?

Cerebrotendineuze Xanthomatose wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen met de naam CYP27A1, dat een enzym produceert dat sterol 27-hydroxylase wordt genoemd. Sterol 27-hydroxylase is nodig om cholesterol om te zetten in galzuren, die belangrijk zijn bij de opname van vetten in de darm. Bovendien, wanneer sterol 27-hydroxylase niet goed werkt, hoopt cholesterol zich op in de weefsels.

Hoe wordt de diagnose Cerebrotendineuze Xanthomatose gesteld?

Diagnose kan worden uitgevoerd met een biochemische analyse van bepaalde moleculen in het bloed en de urine. Omdat het gen dat betrokken is bij CTX bekend is, zijn er ook moleculaire tests beschikbaar om de diagnose te bevestigen.

Wat zijn de verschijnselen van Cerebrotendineuze Xanthomatose ?

In de kindertijd:

• Diarree
• Cataracten
• Psychomotorische retardatie
• Pyramidale/cerebellaire verschijnselen: pyramidaal en cerebellair zijn delen van de hersenen/het centraal zenuwstelsel

In de volwassenheid:

• Neurologische disfunctie met variabele tijd van begin
• Mentale retardatie leidend tot dementie
• Psychiatrische symptomen, waaronder gedragsveranderingen, hallucinaties, agitatie, agressie, depressie, zelfmoordpogingen
• Cataracten
• Optic disk paleness: Bleekheid in een bepaald deel van het oog
• Vroege veroudering van het netvlies
• Xanthomen:Huidlaesies die worden gekenmerkt door ophopingen van lipide-geladen cellen. Xanthomen kunnen een weerspiegeling zijn van een verandering in het vetmetabolisme of een gevolg van lokale celdisfunctie.
• Premature arteriosclerose
• Coronaire vaatziekten
• hoest
• Chronische hardnekkige diarree
• Galstenen
• Osteoporose
• Verhoogd risico op botbreuken
• Epileptische aanvallen
• EEG-afwijkingen

Wat is de behandeling voor Cerebrotendineuze Xanthomatose?

Als CTX wordt gediagnosticeerd voordat de hersenen al te zeer zijn aangetast, kan met een goede behandeling mogelijk hersenbeschadiging worden voorkomen, die kan leiden tot ernstige psychische stoornissen en uiteindelijk de dood. Behandeling met een molecuul genaamd chenodeoxycholzuur remt de abnormale galzuursynthese en kan het verloop van de ziekte stoppen, vertragen en in sommige gevallen omkeren.

Hoe vordert het wetenschappelijk onderzoek naar Cerebrotendineuze Xanthomatose in de richting van een betere behandeling of diagnose?

De identificatie van het gen dat verantwoordelijk is voor Cerebrotendineuze Xanthomatose heeft wetenschappers in staat gesteld betere manieren te ontwikkelen om de ziekte te diagnosticeren. Bovendien kunnen zij deze informatie gebruiken om te proberen de behandelingen voor CTX te verbeteren.

Andere klinische namen voor Cerebrotendineuze Xanthomatose

• CTX
• Cerebrale Cholesterinose