X-Linked Hypophosphatemia

X連鎖性低リン血症（XLH）は、X連鎖性低リン血症くる病、家族性低リン血症、家族性低リン血症くる病、ビタミンD耐性くる病（VDRR）、遺伝性くる病とも呼ばれ、phex遺伝子における変異により起こるまれな遺伝子疾患である。 PHEX遺伝子はX染色体に存在し、片方の親にPHEX遺伝子変異がなくても、もう片方の親にPHEX遺伝子変異があれば、XLHになります。 XLHの女性は、50％の確率でこの疾患を子供に受け継ぐ。 XLHの男性は、すべての娘に遺伝するが、息子には遺伝しない。 このような稀なケースでは、患者は親から変異したPHEX遺伝子を受け継がず、ランダムな変異に苦しんでいるのです。

PHEX遺伝子に変異があると、骨細胞で線維芽細胞増殖因子23（FGF23）が過剰に作られるようになります。 FGF23は腎臓でのリン酸の再吸収を阻害し、腸でのビタミンDによるリン酸の吸収を抑制するため、血中のリン酸濃度が異常に低くなってしまうのです。

小児のリン酸濃度が低いと、骨の健康状態が悪くなり、骨形成異常、骨痛、骨密度の低下、骨折、低身長、歯槽膿漏、耳鳴り、足の変形（弓状または膝状）、よろめき歩行、筋肉痛、筋力低下などのさまざまな臨床症状を引き起こします。

成人のXLHでは、関節炎、運動能力の低下、骨・関節・筋肉の痛み、靭帯や腱が骨に付着する部分の異常、骨折、骨の軟化などの症状が見られます。 幼少期（8～16ヶ月）には、下肢の屈曲や捻転、あるいは膝折れなどに気づくことがあります。 歯が生えるのが遅く、年齢の割に体が小さいことがあります。

XLHはまれな疾患で、米国では小児で3,000人、成人で9,000人の患者がいると推定されています。

治療

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サポート

XLHサポートグループ*

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