Xia-Gibbs syndrome
Xia-Gibbs syndromeは、筋緊張低下、軽度から重度の知的障害および発達遅延を特徴とする神経障害である。 表現言語能力(語彙および音声の生成)は特に影響を受け、この疾患を持つ子供は通常、1年以内に達成するマイルストーンである最初の単語を2歳以降まで話さず、中には話すことを学ばない子供もいます。
夏ギブス症候群のその他の徴候や症状は、患児によってさまざまです。 その他の神経学的特徴としては、協調性や平衡感覚の低下(運動失調)および発作が挙げられます。 また、摂食障害や睡眠異常も起こり、多くの患児が睡眠中に呼吸が短く止まる(閉塞性睡眠時無呼吸症候群)ことがあります。 Xia-Gibbs症候群の人の中には、脳の画像検査で脳の構造に異常が見られる人もいます。 例えば、脳の左半分と右半分をつなぐ組織(脳梁)が異常に薄くなることがあります。
夏ジブス症候群は、身体発育にも影響を与えることがあります。 通常、成長が損なわれ、多くの患児は同年齢の人より背が低いです。 また、脊椎の側湾(側弯)も一般的な特徴です。 シャギブス症候群の人の中には、広い額、低く設定された耳または突き出た耳、広く開いた目(斜視)、上または下に傾いた目の開き(斜めの口蓋裂または斜めの口蓋裂)、平たい鼻梁または薄い上唇などの珍しい顔の特徴を持っている人がいます。 その他、骨や皮膚の異常としては、特定の頭蓋骨の早期融合(頭蓋一体化)、関節の異常な緩み(弛緩)、皮膚の緩みなどがあります
行動上の問題は、夏ギブス症候群でも起こることがあります。 一部の患児は、コミュニケーションや社会的相互作用の障害を特徴とする自閉症スペクトラム障害、または注意欠陥・多動性障害(ADHD)の特徴を有しています。 その他に、攻撃性、不安、衝動制御の低下、自傷行為などの問題が生じることがあります
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