X-linked myotubular myopathy（MTM）は、myotubularin 1に関連した中心核ミオパシー（CNM）の一形態である。

XLMTM

この症状はX-linked recessive mannerで継承される。

遺伝する形質や状態は、「性染色体」（XまたはY染色体）にあるか、「常染色体」（XまたはY以外の染色体）にあるかによって、しばしば区別されます。 このように、遺伝的に受け継がれる疾患は、性連鎖性（X連鎖性など）と常染色体性に分類されます。 女性には2本のX染色体がありますが、男性には1本のX染色体しかなく、X染色体上にある遺伝子異常は、女性（1本の異常なX染色体を補うことができる）よりも男性（他の染色体上に正常遺伝子が存在する可能性を欠く）の方が臨床疾患を引き起こす可能性がはるかに高いのです

MTMのX連鎖型は最も多く診断される型です。 ほとんどの場合、X連鎖型のMTMは男性に発症します。 女性はX連鎖性遺伝子異常の「キャリアー」になることがありますが、通常は臨床的に影響を受けることはありません。 X連鎖劣性遺伝の異常を持つ女性に臨床症状が現れる例外が2つあります。1つは顕性キャリアで、もう1つはX不活性化です。 顕性保因者は通常、出生時には目立った問題はなく、症状は人生の後半に現れます。 X-不活性化では、女性（そうでなければ、何の症状もない保因者である）は、実際には完全なX-連鎖性MTMを呈しています。 このように、MTM1変異は男子に問題を起こすことが最も多いのですが、上記の理由により、女子に臨床的なミオパチーを起こすこともあるのです。 ミオパシーがあり、筋生検で遠心性パターンを示す女児は、MTM1突然変異の検査を受ける必要があります。