X-連鎖性網膜色素変性症（XLRP）とは

網膜色素変性症（RP）は、網膜の光に敏感な細胞を傷つけ、時間とともに失明するまれな遺伝子疾患群について説明するものです。 RPの約10%は、働かない遺伝子が母親から子どもへと受け継がれ、X連鎖性RP（XLRP）として知られているRPの一形態となります。 網膜色素変性症の遺伝のしくみや、男女の子どもの視力への影響については、https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/retinitis-pigmentosa.

XLRP は、男の子や若い男性に徐々に視力が低下していく病気です。 夜盲症から始まり、徐々に周辺視野が狭くなっていく病気です。

XLRPはどのように診断されますか？

資格を持った医療従事者による臨床検査と遺伝子検査により、XLRPを含む遺伝性RPであるかどうかを特定することができます。

• 遺伝子検査の結果は、RPおよびXLRPに対する現在利用可能な治療法の有効性を患者が理解するのに役立ちます。
• 遺伝子療法によるXLRP治療の臨床試験は、この治験的治療法を評価するために行われており、適格患者にとって有効な選択肢となる可能性があります。
• 正確な診断を受けた人は、自分の視力が将来どのように変化するかをよりよく理解することができます。
• 遺伝カウンセラーの助けを借りて、自分の子どもに障害が遺伝するリスクを理解することができます。 遺伝子検査についての詳細と、無料で検査を受けるための手続きについては、https://www.fightingblindness.org/open-access-genetic-testing-program
  

  XLRPの遺伝子治療とは遺伝子治療とは、損傷または変異した遺伝子の代わりに、健康な遺伝子を注入する方法です。 AGTCが現在行っているXLRPの臨床試験では、XLRPの原因である変異したRPGR遺伝子を置き換えるように設計された治験薬（FDA未承認）を用いた実験的な処置が行われています。 9062>

  第Ⅰ/Ⅱ相臨床試験

  AGTC-501の安全性と有効性に関する初期データを得るために、片目にAGTC-501を単回投与した第Ⅰ/Ⅱ相臨床試験の患者28人の登録を完了しました。 本試験の6ヶ月および12ヶ月後のデータでは、低用量または高用量のAGTC-501を投与された一部の患者さんにおいて、いくつかの視力検査で改善効果が期待されることが示唆されました。 また、6つの用量群における全28名の患者さんのデータから、投与量に制限のある炎症反応は観察されず、良好な安全性プロファイルが引き続き示されています。 当社は、XLRP患者における安全性と有効性をさらに評価するため、SKYLINEとVISTAという2つの追加臨床試験を実施しています。

  SKYLINEとは

  SKYLINE は第2相臨床試験で、最初の第1/2相試験で有効性が示唆された2つの用量が、どの程度XLRP患者の視覚やその他の症状の改善をもたらすかを評価するものです。 本試験は、2つの用量のうち1つを被験者の片眼に注射することにより実施されます。 試験デザインの一部として、参加者も治験責任医師も、参加者がどちらの用量を受けるかを知ることはありません。

  Key Eligibility Criteria for SKYLINE

  • XLRPの患者様は、以下の条件を満たしていれば、この試験に参加できる可能性があります。
    • 男性で、XLRPの診断を受けている。
    • 適格な医療専門家によって確認された網膜色素変性症に関連する遺伝子変異を有すること
    • スクリーニング時に8歳以上50歳未満であること
    • 視力表による最高矯正視力が両眼で20/32以下、20/200以下

    SKYLINE には男性12人が参加予定です。 本試験は、米国内の複数の施設で実施されます。

    VISTA試験とは

    VISTA は、XLRP患者を追加して網膜色素変性症の症状に対するAGTC-501の効果を評価するためのフェーズ2/3試験である。 患者さんが適格基準を満たした場合、患者さんは2つの「治療」グループ（低用量治療グループ、高用量治療グループ、または「未治療対照群」と呼ばれる第3のグループのいずれか）にランダムに割り振られます。 治療群に割り付けられた患者さんは、片目に注射で試験薬を投与されます。 未治療対照群に割り付けられた患者さんは、治療を受ける前に1年間観察されます。 試験デザインの一部として、参加者も治験責任医師も、参加者がどの用量を受けるかを知ることはありません。

    VISTAの主な適格基準

    XLRPの患者は、以下の要件を満たしていれば、この試験に参加することができます。

    • XLRPと診断された男性であること。医療従事者により網膜色素変性症との関連が確認されていること
    • 遺伝子検査によりRPGR遺伝子に変異が確認されていること
    • スクリーニング時の年齢が8歳から50歳であること
    • 片眼の視力表で最高矯正視力が20/32以下、20/200以下のこと

    SKYLINEまたはVISTA臨床試験に参加する方法。

    医療関係者の方へ：

    医療関係者の方で、患者様の参加方法を含め、SKYLINEまたはVISTAの臨床試験の詳細についてご興味がある場合

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    患者様が遺伝子検査を受けていない場合、https://www.fightingblindness.org/open-access-genetic-testing-programからIRD患者様の無料遺伝子検査にアクセスして下さい。

    患者様または介護者の方へ

    XLRPの方、またはXLRPの方でSKYLINEまたはVISTA試験への参加に関心のある方をご存知の方

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  • 遺伝子治療臨床試験に参加する際のリスクと利点について医師に相談してみてください。
  • RPの遺伝子検査を受けたことがない方は、遺伝子検査について医師にご相談ください。 遺伝子検査についての詳細と、無料で検査を受けるための手続きについては、https://www.fightingblindness.org/open-access-genetic-testing-program
  • すでにRPの遺伝子検査を受けている方は、遺伝子検査報告書のコピーと、最新の医療記録と眼科記録のコピーを入手するために医師に連絡を取ってください。 これらの記録は、治験責任医師があなたの治験への最初の参加資格を評価するために要求されます

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