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X連鎖性リンパ増殖症候群

5月 22, 2021 by admin

SH2D1AまたはXIAP遺伝子に変異が見つかった場合、遺伝カウンセラーは以下の方法で家族と一緒に考えます。

家族がX連鎖性リンパ増殖症候群のリスクを理解するのを助けること
他の家族が突然変異の検査を考慮すべきかどうかを調べること
出生前遺伝子検査に関する決定を助けること

遺伝子検査は、XLPを疑う症状を持つすべての人のSH2D1AまたはXIAP遺伝子に常に突然変異を見つけるわけではないことを覚えていることが重要です。この疾患と似ている他の病状があるのです。 ITK遺伝子の変異によるリンパ増殖性症候群（ITK欠損症としても知られています）です。 ITK遺伝子の変異により、低ガンマグロブリン血症、貧血、リンパ節の腫脹、肝臓や脾臓の肥大、リンパ腫など、XLPでみられる症状と類似した症状がみられる。 XLP-1とXLP-2は男児のみが罹患し、X染色体上の遺伝子の変異によって引き起こされます。一方、ITK欠損症は、5番染色体上にあるITK遺伝子の両方のコピーに影響を及ぼす変異によって引き起こされます。

マグネシウム欠損、エプスタイン・バー・ウイルス感染、新生物を伴うX連鎖免疫不全症（XMEN）は、MAGT1遺伝子の変異によって引き起こされます。 MAGT1に変異を有する患者さんは、しばしば感染症（エプスタイン・バー・ウイルスを含む）を再発することがあります。また、免疫系細胞やリンパ腫に関わる欠陥も見られる。 XLP1やXLP2と同様に、XMENはX染色体に遺伝します。

これらのいくつかの他の免疫不全症候群はXLPといくつかの特徴を共有しているので、医療提供者や遺伝カウンセラーは、患者の個人歴や家族歴に応じてITKやMAGT1遺伝子の遺伝子検査をさらに勧めるかもしれません。

出生前遺伝子検査

両親は、家族の中で知られているSH2D1AまたはXIAP遺伝子変異が妊娠に影響するかどうかを調べるために出生前検査を受けるかもしれません。

出生前検査を検討している人は、遺伝カウンセラーと協力して検査の長所と短所を検討する必要があります。妊娠前に行われる検査 – 妊娠前に行われる検査は、着床前遺伝子検査（PGT）と呼ばれています。この特別なタイプの遺伝子検査は、体外受精（IVF）とともに行われます。 9134>

妊娠中に行われる検査 – 検査は、妊娠が既知のSH2D1A又はXIAP遺伝子変異の影響を受けているかどうかを見るために使用することができます。

絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）-第1期（最初の3カ月）
羊水穿刺-第2期以降（最後の6カ月）

採取した組織は、家族の中で特定されたSH2D1AまたはXIAP遺伝子変異があるかどうかを調べることができます。

これらの検査はいずれも軽度のリスクを伴うため、経験のある医師または遺伝カウンセラーと相談する必要があります。

特別な懸念

XLPに対する遺伝子検査は複雑なプロセスです。検査について考えている人は、利点とリスクを検討する時間をとるべきです。検査を行う前に、遺伝カウンセラーとそのプロセスについて話し合うべきです。

XLPの子供や大人は時々、悲しみや不安や怒りを感じることがあります。 SH2D1AまたはXIAP遺伝子の突然変異を1人以上の子供に受け継がせた親は、罪悪感を感じることがあります。 SH2D1AまたはXIAP遺伝子変異を持つ人の中には、州によっては、障害者保険、生命保険、介護保険に加入することが困難な人もいる可能性があります。