2002年，XLAGの個体とその一部の女性近親者にX連鎖性アリス関連ホメオボックス遺伝子（ARX；Xp21.3）に変異が確認された． マウスARXとヒトARXは、新皮質脳室帯や神経節隆起の胚葉帯を含む背側と腹側の両方の終脳に高発現し、脳室下帯、皮質板、海馬、基底核、腹側視床ではシグナルが弱くなることがわかった。 Arx欠損マウスでは、神経節隆起と新皮質におけるGABA作動性介在ニューロンの接線移動の欠損と分化の異常、さらに精巣の分化の異常が認められた。 これらの特徴は、ヒトにおけるXLAGの臨床的特徴の一部を含んでいる。 XLAG患者のARX変異は、早期終結変異（大きな欠失、フレームシフト、ナンセンス変異、スプライスサイト変異）が主であったが、ミスセンス変異はあまり多くなく、基本的にホメオボックスドメインに位置していた。 ホメオボックス内の非保存的ミスセンス変異を持つ患者は、XLAGの重症度が低く、ホメオドメインの保存的置換はプラウド症候群（生殖器異常を伴うACC）を引き起こした。 C末端のアリスタレスドメインの非保存的ミスセンス変異は、小頭症や軽度の小脳低形成を伴う異常に重篤なXLAGを引き起こした。 ARX変異は、X-linked infantile spasms、遠位ジストニック運動を伴う精神遅滞を特徴とする症候群（Partington症候群、本項参照）、自閉症の特徴、非染色性知的障害など、脳の巨視的奇形のない、より軽度の表現型のスペクトラムにも関連している

。