Graves’ disease and Hashimoto’ thyroiditisの子どもの大規模コーホートを研究し、白斑がそれぞれ 4.6% と 2.0% であることがわかりました。 興味深いことに、白斑とバセドウ病の子どもは、橋本病と白斑の子どもよりもずっと若かったのです。

バセドウ病は小児集団ではまれで、有病率は1万人あたり約1人と言われています。 小児では、バセドウ病のピークは11～15歳で、女性では男性の3～5倍といわれています。 幼児では、男女差は認められていません。

橋本甲状腺炎が小児に発症した場合、思春期に最も多く、3歳以前は稀です。 思春期における橋本病の発症率は1～2％である 。 しかし、NHANESの研究によると、12歳から19歳の青年の6.3％が抗サイログロブリン抗体、4.8％が抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体が陽性であることがわかった .

T細胞を介する自己免疫疾患として、バセドウ病と橋本甲状腺炎は甲状腺実質へのリンパ球浸潤がある。 バセドウ病では、抗体がサイロトロピン受容体に結合し、甲状腺ホルモン産生を促進する。 橋本甲状腺炎では、リンパ球の浸潤により甲状腺が破壊される。 同様に、白斑患者の皮膚生検では、活性化T細胞からなる真皮および表皮のリンパ球浸潤が認められ、これがメラノサイト破壊を引き起こすと考えられています。

白斑は小児および成人における最も一般的な後天的色素性疾患で、一般人口における発症率はおよそ1％と言われています . 白斑は、メラノサイトの消失によって生じ、皮膚、毛髪、粘膜に斑点状の色素脱失を生じます。 白斑の発症は、20歳未満が約50％、10歳未満が約25％であり、男女比はほぼ等しい。 白斑の病因はいくつか提案されていますが、メラノサイト抗原を標的とする自己抗体が循環し、その結果メラノサイトが攻撃され破壊されるという、自己免疫病態を支持する重要な証拠があります … この説は、自然免疫に関与する白斑に関連する遺伝子の最近の特定によって支持されています。

白斑と甲状腺疾患の関連性を示す研究により、白斑の患者における自己免疫甲状腺疾患の発生率は8～25%であると報告されています。 橋本甲状腺炎は、白斑と自己免疫性甲状腺疾患を有する成人患者の大半に認められます。 私たちのコホートと同様に、これらの研究ではほとんどの患者で甲状腺疾患より先に白斑が診断されています。

複数の自己免疫疾患の既往を持つ家系では、白斑の発症年齢が早いことが判明しています . これは、白斑や自己免疫性甲状腺疾患の感受性と関連するNALP1などの遺伝子の変異が少なくとも一因である可能性があります。 この遺伝子は、炎症カスケードの活性化など免疫系を制御し、T細胞やランゲルハンス細胞に発現しています。

研究では、白斑や自己免疫甲状腺疾患と免疫遺伝学的な関連も確認されています。 白斑は HLA-DR4 と関連し、甲状腺疾患は HLA-DR を含むクラス 1 およびクラス II HLA と関連しています。 バセドウ病は、HLA-DR3 と関連しています。 一方、橋本甲状腺炎は、一貫した HLA との関連はないが、HLA-DR との関連は認められている。 他の研究では、白斑患者において、CD4+/CD8+比の上昇に加えて、CD4+ T-リンパ球の増加が示されており、この所見は自己免疫甲状腺疾患の患者にも認められます .

同様に、白斑とバセドウ病または橋本甲状腺炎を含む少なくとも1つの他の自己免疫疾患を持つ患者は、T細胞のアポトーシスに関与する細胞障害性Tリンパ球抗原4（CTLA-4）多型を有することが判明している . バセドウ病では、特異的なCTLA-4多型が発症年齢や症状の重篤度に関連していることが分かっている .

全体として、甲状腺疾患のある子供に白斑が多く見られるという我々の観察は、甲状腺疾患のある子供、特にバセドウ病の幼児は白斑のスクリーニングを受けるべきことを示しています。 甲状腺のスクリーニングは、白斑のある患者さんにはすでに毎年推奨されています。 バセドウ病と白斑が幼児にみられるということは、幼児集団における自己免疫疾患の性質が年長児にみられるものとは異なるという考えをさらに裏付けるものです

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