49,XXXXY syndromeは、知的障害、発達遅延、身体差、実子を持つことができない（不妊症）を引き起こす少年および男性の染色体疾患である。

49,XXXXY症候群の少年や男性は、学習障害を伴う軽度または中等度の知的障害を有しています。 言語発達は特に影響を受けます。 ほとんどの罹患した少年や男性は、自分自身が話すよりも、他の人が言うことを簡単に理解することができます。 49,XXXXY症候群の人は、内気でフレンドリーな傾向がありますが、言語とコミュニケーションの問題は、過敏性、欲求不満に耐えることの難しさ、反抗的行動、暴発またはかんしゃくなどの行動上の問題の一因となることがあります

49,XXXY 症候群は、座る、立つ、歩くなどの運動能力の発達を遅らせる弱い筋緊張（低血圧）および協調性の問題とも関連しています。 患児や少年は同世代の子供より背が低いことが多いが、小児期や思春期の後半に身長が追いつく人もいる。

49,XXXXY症候群に関連するその他の身体的差異には、前腕の特定の骨の異常な融合（radioulnar synostosis）、異常に大きな関節運動範囲（過伸展性）、肘異常、小指の曲がり（第5指臨床指関節炎）、扁平足（pes planus）が含まれます。 顔面では、目の間隔が広く（眼球過敏症）、目尻が上を向き（上方口蓋裂）、目尻を覆う皮膚ヒダ（上丘ヒダ）、鼻筋が平らであるなどの特徴がある。 また、歯の異常もよく見られます。

49,XXXXY 症候群では、男性の性的発達が障害されます。 陰茎はしばしば短く、未発達で、精巣は降着していないことがあり、これは、骨盤または腹部の内部に異常に位置していることを意味します。 精巣は小さく、男性の性的発達を促すホルモンであるテストステロンが十分に分泌されません。 テストステロンの不足は、しばしば不完全な思春期を引き起こします。 思春期以降、患児は体毛がまばらになり、乳房肥大（女性化乳房）を経験する人もいます。 精巣は精子をつくらないので、49,XXXXY症候群の男性はすべて不妊症となります

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