染色体は、有糸分裂または減数分裂の際に細胞内に存在するDNAの特定の形態です。 核の中では、DNAはヒストンと呼ばれるタンパク質にしっかりと巻き付き、線状にパッケージされています。 細胞分裂が行われないと、染色体は核の中で-顕微鏡で見るように-見えなくなる。 しかし、染色体を構成するDNAは、細胞分裂の際にコンパクトになり、顕微鏡で見ることができるようになるのです。 各染色体には、セントロメア（点）と呼ばれる収縮点があり、これが染色体を2つの部分、”腕 “に分けています。 短い腕は “p腕”、長い腕は “q腕 “です。 各染色体上のcenの位置は、染色体にユニークな形状を与え、特定の遺伝子の位置を説明するのに役立ちます。 染色体は種特異的であり、その数、大きさ、形態は、種、細胞の種類、発生の段階によって異なる

図1. 複製され凝縮された真核生物の中期染色体の図。 (1) 染色体：S期以降の染色体の2つの同一部分のうちの1つ。 (2）セントロメア：2本の染色体が接する点。 (3）短腕（p）。 (4) 長腕(q)。

Chromosome Structure

1975年に科学者は、クロマチン構造が、彼らが「ひもについたビーズ」と表現した繰り返し単位からなる証拠を提示しました。 このビーズは現在ではヌクレオソームとして知られており、DNA（「ひも」）が巻きついている小さなタンパク質円板である。 これらのヌクレオソームは、10-60 bpのリンカーDNAで区切られ、DNAに沿って直径約11 nmのアレイを形成するようにコイル状になっています。 この配列はその後、30nmの繊維状に巻き取られ、染色体という微細な単位になります。 ヌクレオソームは、ヒストンH3/H4四量体を2つのH2A/H2B二量体で挟んだヒストン八量体の周りに146bpのDNAが1.7回巻き付いたものである。 ヌクレオソームは、遺伝子の転写やDNAの複製・修復のためのアクセスを可能にしながら、DNAをパッケージングする役割を担っている。 ヌクレオソームは、ひもで結ばれたビーズを示す電顕写真に加えて、クロマチンをヌクレアーゼで消化して約200bpの梯子を作る方法や、11.5S核タンパク質複合体を遠心分離する方法によっても同定された。 クロマチンの挙動は、このヌクレオソームの性質に直接起因していると長い間考えられてきた。 現在、クロマチンはDNAとヒストンのほか、DNAに関連した細胞機能を補助する多くのタンパク質複合体から構成されていることが知られている。 ヒストンは、複製、修復、組換え、転写、分離など、これらのプロセスにおいて構造的および機能的な役割を果たしている。 染色体構造の図

真核生物の染色体

真核生物の染色体はクロマチン線維で構成されている。 クロマチン線維はヌクレオソーム（ヒストン8量体、DNA鎖の一部が結合して包まれたもの）から構成されている。 クロマチン線維はタンパク質によってパッケージングされ、クロマチンと呼ばれる濃縮された構造になっている。 クロマチンはミトコンドリアにも存在し、そのほとんどがDNAであり、母親はわずかながら受け継いでいる。 クロマチンは、赤血球など一部の例外を除き、ほとんどの細胞に存在する。 クロマチンは核に適した非常に長いDNA分子を作ることができる。 細胞分裂の際、クロマチンはさらに凝縮して、顕微鏡で見える染色体を形成する。 染色体の構造は、細胞周期に伴って変化する。 細胞分裂の際、染色体は複製、分割され、子孫の細胞にうまく受け渡され、遺伝子の多様性と子孫の生存が保証される。 染色体には、繰り返されるものと、繰り返されないものがある。 繰り返し染色体は1本の二重鎖で、2本の同じコピー（染色体または姉妹染色分体と呼ばれる）を含み、セントロメアによって結合されています

図3. 真核細胞のDNAの組織化

原核生物の染色体

原核生物は通常主要な染色体につき1本のコピーを持つが、ほとんどの細胞は容易に複数のコピーで生存することができる。 例えば、イナゴのブフネラの共生体は染色体を複数コピーしており、各細胞は10-400コピーの複製範囲を持っている。 しかし、Epulopiscium fishelsoniのような大型のバクテリアでは、染色体のコピーが10万にもなる。 真核生物と同様に、プラスミドおよびプラスミド様ミニ染色体のコピー数は非常に多様である。 細胞内のプラスミドの数は、プラスミドの断片化の速度にほぼ依存します-急速な分裂は高いコピー数をもたらします。

ヒト染色体

ヒト染色体は、常染色体（体細胞染色体）と性染色体（異染色体）の2種類に分けることができます。 ある種の遺伝的形質は人の性別に関係し、性染色体を通じて伝達されます。 したがって、常染色体は残りの遺伝情報を含んでいます。 常染色体と性染色体は、複製、有糸分裂、減数分裂において同一である。 ヒトの細胞には23対の染色体（常染色体22対と性染色体1対）があり、すなわち1細胞あたり46本の染色体が存在することになります。 さらに、ヒトの細胞は数百のミトコンドリア染色体のコピーを持っている。 ヒトゲノムの塩基配列を決定することにより、各染色体に関する豊富な情報が得られます。