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散在性黄色腫（xanthogranuloma disseminatum）

by admin

診断に自信がありますか

病歴で注意すべきこと

散在性黄色腫（XD）は、組織球症のまれで正常脂肪血症型の疾患です。 患者は急速に数百の赤褐色の丘疹を生じ、時間とともに次第に黄色くなる。 病変は左右対称に分布し、眼瞼、体幹、顔面および近位四肢の屈曲部に発生する。

組織球性浸潤は、中枢神経系、眼球構造、呼吸器および消化管など、他の皮膚外器官系を侵すことがある。 特に中枢神経系の病変による糖尿病性消耗症が顕著である。

Erdheim-Chester diseaseはXDの進行性の病型で、長骨の病変による骨痛で発症することが最も一般的である。 3546>

身体診察の特徴的な所見

XDの皮膚所見は、初期には赤褐色で、後期には徐々に黄色になる数百個の丘疹である。 3546>

期待される診断結果

病理組織学

黄色肉芽腫の皮膚生検標本は、組織球、泡沫細胞および炎症細胞の混合を示す。 3546>

免疫組織化学的染色では、S100陰性、CD1a陰性、CD68陽性が確認される。

XDは多発性骨髄腫、ワルデンストレーム・マクログロブリン血症、モノクローナル・ガモパシーと関連して報告されている。

診断の確認

XDの鑑別診断には、黄色腫および組織球症（播種性ランゲルハンス細胞組織球症、全身性発疹性組織球腫、多中心性網状組織球症など）が含まれる。

この疾患を発症するリスクのある人は？ 1938年にMontgomeryとOsterbergが初めて報告して以来、文献上では約100例のみ報告されています。 3546>

病気の原因は何ですか？
病因
病態生理

XDの病因および病態は不明である。 3546>

Systemic Implications and Complications

XDの3つの臨床型が報告されている：自己治癒型、持続型、進行型（Erdheim-Chester病が代表的）である。 持続型は最も頻度が高く，一般に予後は良好である。 自己治癒型では病変は2〜40年続きます。

XDに伴うパラプロテイン血症が確認されたら、評価と治療のために適切な専門医に紹介する必要がある。

Treatment Options

XDは非常に少数のケースで報告されているので、治療の推奨事項は主にこれらのケースレポートから得られる。 これまでに試された治療法で、成功したものはさまざまです。

  • 全身性ステロイド

  • 免疫抑制剤（アザチオプリン）

  • 脂質低下剤

  • 局所的な 放射線療法

この疾患に対する最適な治療法

XD患者は、疾患の重症度に応じて管理する必要があります。 ほとんどの症例では、まずプレドニゾン1mg/kg以上の全身性ステロイドを単独で、あるいは免疫抑制剤（アザチオプリンは1日100～300mgの用量で使用可能）と併用して治療する。 XDは原則として高脂血症を伴わないが、特定の患者に脂質プロファイルの異常が見られる場合は、それに応じた治療（例えば、高脂血症の治療に推奨される用量のフィブラートやスタチンを適切に投与する）を行う必要がある

これらの治療に失敗した患者は、一般的に細胞毒性化学療法剤および放射線療法による治療にエスカレートする。 3546>

患者管理

XDと診断された患者は、中枢神経系、内臓、筋骨格系の病変、およびパラプロテイン血症についてスクリーニングする必要がある。

患者管理で考慮すべき異常な臨床シナリオ

考慮すべき臨床シナリオの1つは、粘膜の病変である。 約半数の症例で、口腔、咽頭、喉頭、結膜および角膜に黄色腫性病変が認められることがある。 上部消化管が侵された場合、患者は喘鳴、呼吸困難および嚥下困難の症状を示すことがある。 3546>

What is the Evidence?

Alexander, AS, Turner, R, Uniate, L, Pearcy, RG.による報告。 “Xanthoma disseminatum: a case report and literature review”. British Journal of Radiology.78巻. 2005年、153-157頁。 (中枢神経系への浸潤を示すMRI画像を含むXDの症例が提示されています。 3546>

Zeleger, B, Cerio, R, Orchard, G. “Histologic and immunohistochmical study comparing xanthoma disseminatum and histiocytosis X”.組織病理学的研究。 Arch Dermatol.128巻。 1992年 pp.1207-12. (XDと組織球症X(ランゲルハン細胞組織球症)の異なる免疫表現型プロファイルを比較)

Montgomery, H, Osterberg, A. “Xanthomatous correlation of clinical, histopathalogical, and chemical studies of cutaneous xanthoma”． Arch Dermatol Syphilol.第37巻. 1938年 pp. 373-402. (3546>

Buyukavci, M, Selimoglu, A, Yildirim, U, Ertekin, V, Atasoy, M. “Xanthoma Disseminatum with Hepatic Involvement in a Child”（小児における肝細胞浸潤を伴う播種性黄色腫）。 小児皮膚科。 550-553頁。 (3546>

Allen, TC, Chevez-Barrios, P, Shetlar, DJ, Cagle, PT.「小児におけるXDの稀な症例が報告されている。 “エルドハイム・チェスター病における肺と眼科の病変”. Arch Pathol Lab Med.128巻。 1428-1431頁。 (XDの劇症型・進行型であるErdheim-Chester病の症例を報告し、この疾患の特徴を概説している）

Elder, DE. “Lever’s Histopathology of the Skin”. 2005. (XDの組織学的特徴について概説している。