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ウィルヘルム・ワインバーグ

主な論文。 657>

Weinberg は双子の研究のパイオニアであり、この分散を遺伝的成分と環境的成分に分割する表現型変動の分析技術を開発しました。 その過程で、彼は確認バイアスが彼の計算の多くに影響を与えていることを認識し、それを補正する方法を生み出した。

ワインバーグは、古典的な常染色体劣性遺伝病の家族性研究においてホモ接合体の割合が一般にメンデルの予想する1:4を超えていることを確認し、これが確認バイアスの結果であることを説明した。 彼は、アルビノの子供の研究において、両親ともに劣性遺伝の突然変異を持つ家系では、偶然に病気が発生しないことがあることを認識した。 彼は、多くの保因者カップルがカウントされていないと推論し、期待されるメンデル比を生み出すように結果を修正する方法を示しました。 例えば、親が全体として子供より多産である理由は、子供は必ず多産の親から生まれなければならないからであることを説明した。 ワインバーグは、そのような後の世代が、繁殖に成功した初期の保因者集団の子孫であるためであると認識したのである。 その後の研究者たちは、生殖を行う保因者は、病気にもかかわらず生殖に成功するような有利な代償変異を持っていると予想される、と推論している。 常染色体およびX連鎖の優性疾患であるトリヌクレオチド反復異常症(例えばハンチントン病)でも、予後の分子メカニズムが明らかにされている。 これは、繰り返されるヌクレオチド配列の不安定性によって引き起こされるもので、拡大する傾向があり、3塩基の繰り返しが蓄積するにつれて、より早い年齢で病気を引き起こすのである