Description

ウィルソン病（別名：肝腎変性症）は、銅代謝の常染色体劣性遺伝病で、多くの組織、主に肝臓、脳、角膜、腎臓に銅が蓄積されます。 銅の沈着は、肝、神経、精神、眼に特異的な徴候や症状を引き起こします。 ウィルソン病の眼症状には、カイザー・フライシャー環（K-F環）とヒマワリ白内障がある。 1角膜のデスメット膜に細胞外の銅が沈着することで生じる2

13歳の男性患者は、両眼の視力が徐々に低下していった。 視力は右眼6/24，左眼6/18であった。 前眼部検査では，両側とも辺縁付近に特徴的な銅色の緑褐色のK-Fリング（図1A，B）と，水晶体の被膜下皮質と瞳孔帯に花弁状のスポークを伴う黄褐色の混濁を認め，ひまわり白内障と考えられた（図2）3）。 前眼部コヒーレンス・トモグラフィーでは、デスメ膜（DM）レベルに高反射帯が認められた（図1C,D）。 Pentacamマップでは、角膜周辺部の厚みが増していた。 これらの所見からウィルソン病と推定され、全身的な評価を受けるために紹介された。 セルロプラスミンの減少、24時間尿中銅排泄量の増加、遺伝子解析でATP7B遺伝子の変異を確認し、WDの診断が確定された。 図1

右眼スリットランプ像（A）拡散照明、（B）スリット照明で、DMのレベル（K-Fリング）に緑褐色の銅沈着（赤矢印で示す）が認められる。 C）右眼と（D）左眼の前眼部眼球干渉断層撮影像では、DMに高反射帯を示す。

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