Qu’est-ce que l’hypophosphatémie liée à l’X ?

L’hypophosphatémie liée à l’X (XLH), également appelée rachitisme hypophosphatémique lié à l’X, hypophosphatémie familiale, rachitisme hypophosphatémique familial, rachitisme résistant à la vitamine D (VDRR) ou rachitisme génétique, est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène PHEX. Le XLH est une maladie dominante liée au chromosome X, ce qui signifie que le gène PHEX est situé sur le chromosome X. Les personnes porteuses d’une mutation du gène PHEX auront le XLH, même si l’autre parent ne présente aucune mutation du gène PHEX. Les femmes atteintes de XLH ont 50 % de chances de transmettre la maladie à leurs enfants. Les hommes atteints de XLH transmettront la maladie à toutes leurs filles, mais pas à leurs fils. Parfois, les personnes atteintes de XLH sont les premières de la famille à avoir cette maladie ; dans ces cas rares, les patients n’ont pas reçu le gène PHEX muté d’un parent mais souffrent d’une mutation aléatoire. Ils peuvent néanmoins transmettre la maladie à leurs enfants.

Lorsque le gène PHEX est affecté par des mutations, une trop grande quantité de facteur de croissance fibroblastique 23 (FGF23) est fabriquée dans les cellules osseuses. Le FGF23 bloque la réabsorption du phosphate par le rein et supprime l’absorption du phosphate dépendant de la vitamine D par l’intestin, ce qui entraîne des taux anormalement bas de phosphate dans le sang.

Un faible taux de phosphate chez les enfants entraînera une mauvaise santé osseuse et une variété de symptômes cliniques pouvant inclure une formation osseuse anormale, des douleurs osseuses, une densité osseuse inférieure à la normale, des fractures, une petite taille, des abcès dentaires, des acouphènes, des déformations des jambes (arc ou genou), une démarche dandinante, des douleurs et une faiblesse musculaires.

Les adultes atteints de XLH peuvent présenter les symptômes suivants : arthrite, diminution de la capacité de mouvement, douleurs osseuses, articulaires et musculaires, anomalies à l’endroit où les ligaments et les tendons s’attachent à l’os, fractures et ramollissement des os.

Les symptômes de XLH ont tendance à apparaître lorsqu’un enfant commence à porter du poids sur ses jambes. Chez un très jeune enfant (8-16 mois), les parents peuvent remarquer une flexion et/ou une torsion des jambes inférieures, ou des genoux cagneux. Les dents peuvent être lentes à apparaître, et l’enfant peut être très petit pour son âge. La plupart des cas de XLH sont diagnostiqués pendant l’enfance ; cependant, le diagnostic n’est parfois pas posé avant l’âge adulte en raison de la variété et de la gravité des symptômes de la XLH qui peuvent survenir.

La XLH est une maladie rare dont la prévalence est estimée à 3 000 patients pédiatriques et 9 000 patients adultes aux États-Unis.

Traitements

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Support

Groupes de soutien XLH*

The XLH Network

Hormone Health Network

Canadian XLH Network

Association des personnes atteintes de rachitisme vitamo-résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH)

*Ces organisations constituent une liste incomplète des organisations de soutien aux maladies rares et ne sont pas contrôlées par, approuvées par Ultragenyx Pharmaceutical Inc. ou affiliées à celle-ci. Cette liste n’a qu’un but informatif et n’est pas destinée à remplacer l’avis médical de votre professionnel de santé. Posez à votre médecin ou à votre infirmière toutes les questions que vous pouvez avoir sur votre maladie ou votre plan de traitement. Si vous souhaitez que votre groupe soit ajouté à la liste, veuillez contacter [email protected].