Qu’est-ce qui cause la xanthomatose cérébrotendineuse ?

La xanthomatose cérébrotendineuse est causée par une mutation dans un gène appelé CYP27A1, qui produit une enzyme appelée stérol 27-hydroxylase. La stérol 27-hydroxylase est nécessaire pour transformer le cholestérol en acides biliaires, qui sont importants pour l’absorption des graisses dans l’intestin. De plus, lorsque la stérol 27-hydroxylase ne fonctionne pas correctement, le cholestérol s’accumule dans les tissus.

Comment la xanthomatose cérébrotendineuse est-elle diagnostiquée ?

Le diagnostic peut être réalisé avec une analyse biochimique de certaines molécules dans le sang et l’urine. Le gène impliqué dans le CTX étant connu, des tests moléculaires sont également disponibles pour confirmer le diagnostic.

Quels sont les symptômes de la xanthomatose cérébrotendineuse ?

Dans la petite enfance :

• Diarrhée
• Cataractes
• Déficit psychomoteur
• Signes pyramidaux/cérébelleux : pyramidal et cérébelleux sont des parties du cerveau/système nerveux central

À l’âge adulte :

• Dysfonctionnement neurologique avec un temps d’apparition variable
• Déficit mental menant à la démence
• Symptômes psychiatriques, y compris les changements de comportement, les hallucinations, l’agitation, l’agressivité, la dépression, les tentatives de suicide
• Cataractes
• Pâleur du disque optique : Pâleur d’une partie particulière de l’œil
• Vieillissement prématuré de la rétine
• Xanthomes:Lésions cutanées caractérisées par des accumulations de cellules chargées en lipides. Les xanthomes peuvent être le reflet d’une altération du métabolisme des lipides ou le résultat d’un dysfonctionnement cellulaire local.
• Artériosclérose prématurée
• Maladies coronariennes
• Toux
• Diarrhée chronique réfractaire
• Pierre à galles
• Ostéoporose

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• Risque accru de fracture osseuse
• Crises épileptiques
• Anomalies de l’EEG

Quel est le traitement de la xanthomatose cérébrotendineuse ?

Si la CTX est diagnostiquée avant que le cerveau ne soit trop détérioré, un traitement approprié peut potentiellement prévenir les dommages cérébraux qui peuvent conduire à un dysfonctionnement mental sévère et finalement à la mort. Le traitement avec une molécule appelée acide chénodésoxycholique inhibe la synthèse anormale des acides biliaires et peut arrêter, ralentir et, dans certains cas, inverser le cours de la maladie.

Comment la recherche scientifique sur la Xanthomatose Cérébrotendineuse progresse-t-elle vers une amélioration du traitement ou du diagnostic ?

L’identification du gène responsable de la Xanthomatose Cérébrotendineuse a permis aux scientifiques de développer de meilleurs moyens de diagnostiquer la maladie. De plus, ils peuvent utiliser ces informations pour tenter d’améliorer les traitements de la CTX.

Autres noms cliniques de la Xanthomatose Cérébrotendineuse

• CTX
• Cholestérinose cérébrale

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