Anticorps un type de protéine (immunoglobuline) qui est produit par certains types de globules blancs. Les anticorps combattent les bactéries, les virus, les toxines et d’autres substances étrangères à l’organisme.

biopsie prélèvement chirurgical d’un petit échantillon de tissu pour l’examiner au microscope à des fins de diagnostic.

Greffe de moelle osseuse voir greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH).

Virus d’Epstein-Barr le virus extrêmement courant qui provoque la fièvre glandulaire. Il fait partie de la famille des virus de l’herpès et se transmet par contact avec les fluides corporels, notamment la salive.

Gène une section d’ADN sur un chromosome qui code pour une molécule d’ARN fonctionnelle et donc une protéine. Dit autrement, un mot, plutôt qu’une lettre, dans le code génétique. Les gènes sont les unités fondamentales de l’héritage qui portent les instructions relatives à la croissance et au développement du corps.

Greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) transfert de cellules souches d’un donneur – apparenté ou non – à un receveur. Les cellules souches peuvent être obtenues à partir de la moelle osseuse (de l’os de la hanche – on parle aussi de greffe de moelle osseuse), du sang périphérique (PBSC) ou du sang de cordon ombilical conservé. Hématopoïétique signifie « qui forme le sang ». Les cellules du donneur sont administrées par perfusion intraveineuse et se fraient un chemin jusqu’à la moelle osseuse du receveur pour lui fournir un nouveau système immunitaire, guérissant ainsi l’immunodéficience.

La lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH) est une maladie immunitaire rare où l’organisme réagit de manière inappropriée à un « déclencheur », généralement une infection.

hypogammaglobulinémie faibles niveaux d’immunoglobuline dans la circulation sanguine.

Immunoglobuline également connue sous le nom d’anticorps ; un type de protéine produite par le système immunitaire pour combattre les germes, tels que les bactéries et les virus.

thérapie de remplacement de l’immunoglobuline administration d’immunoglobuline purifiée à partir du plasma aux personnes souffrant d’un déficit immunitaire. L’immunoglobuline contient des anticorps qui aident à se protéger contre les infections. Ce traitement peut être administré par une veine ou sous la peau.

immunosuppresseurs médicaments qui suppriment ou  » amortissent  » le système immunitaire ; utilisés pour supprimer l’inflammation et l’auto-immunité.

ponction lombaire procédure visant à obtenir du liquide céphalo-rachidien pour des tests de diagnostic. Une aiguille est insérée à travers la peau du dos dans l’espace entre les os qui constituent la colonne vertébrale. Cette opération est réalisée sous anesthésie locale ou générale.

lymphocytes petits globules blancs, normalement présents dans le sang et dans le tissu lymphoïde, qui assurent les fonctions du système immunitaire. Il existe deux formes principales de lymphocytes, les cellules B et les cellules T, qui ont des fonctions distinctes mais apparentées dans la génération d’une réponse immunitaire.

lymphome une croissance cancéreuse de lymphocytes.

lymphoprolifération un nombre excessif de lymphocytes, provoquant une hypertrophie des ganglions lymphatiques, du foie et de la rate, et affectant parfois d’autres organes.

macrophage un type de cellule qui engloutit et digère les microbes, les cellules endommagées ou mortes. Ils participent également à la réponse anti-inflammatoire pour diminuer les réactions immunitaires.

mutation modification de la structure d’un gène ou d’un groupe de gènes. Lorsqu’elles se produisent dans la lignée germinale (œufs/sperme), ces modifications peuvent être transmises à la génération suivante. De nombreuses mutations ne causent aucun dommage, mais d’autres peuvent provoquer des troubles génétiques, tels que des déficiences immunitaires primaires.

Les cellules tueuses naturelles (NK) un type de lymphocyte particulièrement important pour combattre les infections virales et se protéger contre le cancer.

prolifération production excessive ou destruction réduite.

protéine associée à la molécule d’activation des lymphocytes de signalisation (SAP) la protéine affectée dans XLP1.

Les cellules T (ou lymphocytes T) lymphocytes qui se développent dans le thymus, un organe situé dans la poitrine. Ce sont des acteurs importants de la réponse immunitaire.

Vascularite inflammation des vaisseaux sanguins.

Les globules blancs (leucocytes) un groupe de petites cellules sanguines incolores qui jouent un rôle majeur dans le système immunitaire de l’organisme. Il existe cinq types fondamentaux de globules blancs : les monocytes, les lymphocytes, les neutrophiles, les éosinophiles et les basophiles.

Liée au sexe désigne l’hérédité des troubles causés par des mutations dans les gènes portés par le chromosome X (ou sexe féminin). Ce phénomène est également connu sous le nom d’hérédité liée au sexe. Dans cette situation, les filles sont généralement porteuses et les garçons sont affectés par la maladie. Les filles héritent d’un chromosome X de chacun de leurs parents ; elles en ont donc un normal pour compenser celui qui est défectueux. Les garçons héritent d’un chromosome X et d’un chromosome Y, de sorte que les effets du chromosome X défectueux ne sont pas annulés.