Il est important de se rappeler que le test génétique ne trouve pas toujours des mutations dans les gènes SH2D1A ou XIAP pour toutes les personnes présentant des symptômes qui suggèrent un XLP. Il existe d’autres conditions médicales qui peuvent ressembler à ce trouble. Il s’agit notamment des suivantes :

• Syndrome lymphoprolifératif causé par des mutations du gène ITK (également connu sous le nom de déficit en ITK) : Les mutations du gène ITK provoquent des symptômes similaires à ceux observés dans le XLP, notamment une hypogammaglobulinémie, une anémie, des ganglions lymphatiques gonflés, une hypertrophie du foie et de la rate, et un lymphome. Le XLP-1 et le XLP-2 n’affectent que les garçons et sont causés par des mutations dans des gènes sur le chromosome X. En revanche, le déficit en ITK est causé par des mutations affectant les deux copies du gène ITK, qui est situé sur le chromosome 5.
• Immunodéficience liée au X avec défaut de magnésium, infection par le virus d’Epstein-Barr et néoplasie (XMEN) causée par des mutations du gène MAGT1. Les patients présentant des mutations dans MAGT1 développent souvent des infections récurrentes (notamment le virus d’Epstein Barr). Ils présentent également des anomalies au niveau des cellules du système immunitaire et des lymphomes. Comme XLP1 et XLP2, XMEN est hérité sur le chromosome X.

Parce que ces quelques autres syndromes d’immunodéficience partagent plusieurs caractéristiques avec XLP, le fournisseur de soins de santé ou le conseiller génétique pourrait recommander davantage de tests génétiques des gènes ITK et MAGT1 en fonction des antécédents personnels et familiaux du patient.

Test génétique prénatal

Les parents peuvent subir un test prénatal pour savoir si la grossesse est affectée par des mutations connues des gènes SH2D1A ou XIAP dans la famille. Le test peut avoir lieu avant que la grossesse ne se produise ou pendant la grossesse.

Les personnes qui envisagent un test prénatal devraient travailler avec un conseiller génétique pour examiner les avantages et les inconvénients du test. Le conseiller génétique peut également aider les parents à envisager la façon dont ils souhaitent traiter les résultats du test.

Test qui a lieu avant la grossesse – Le test qui a lieu avant la grossesse est appelé test génétique préimplantatoire (PGT). Ce type particulier de test génétique est effectué en même temps que la fécondation in vitro (FIV). Le PGT offre un moyen de tester les embryons pour les mutations connues du gène SH2D1A ou XIAP avant de les placer dans l’utérus.

Tests qui ont lieu pendant la grossesse – Les tests peuvent être utilisés pour voir si une grossesse est affectée par des mutations connues du gène SH2D1A ou XIAP. Un médecin prélève des cellules de la grossesse de l’une des deux façons suivantes :

• Prélèvement de villosités choriales (PVC) – au cours du premier trimestre (trois premiers mois)
• Amniocentèse – au cours du deuxième trimestre ou plus tard (six derniers mois)

Le tissu prélevé peut être vérifié pour la présence des mutations du gène SH2D1A ou XIAP identifiées dans la famille.

Ces deux tests comportent des risques mineurs et doivent être discutés avec un médecin expérimenté ou un conseiller en génétique.

Préoccupations particulières

Les tests génétiques pour le XLP sont un processus complexe. Les personnes qui envisagent de se faire tester doivent prendre le temps de considérer les avantages et les risques. Elles devraient discuter du processus avec un conseiller en génétique avant de procéder au test. S’ils choisissent le test, ils devraient examiner les résultats du test avec le fournisseur de soins de santé ou le conseiller en génétique pour s’assurer qu’ils comprennent la signification des résultats.

Parfois, les enfants ou les adultes atteints de XLP peuvent se sentir tristes, anxieux ou en colère. Les parents qui transmettent des mutations du gène SH2D1A ou XIAP à un ou plusieurs de leurs enfants peuvent se sentir coupables. Certaines personnes présentant des mutations du gène SH2D1A ou XIAP pourraient avoir des difficultés à obtenir une couverture d’invalidité, une assurance vie ou une assurance soins de longue durée dans certains États. En savoir plus sur la discrimination génétique.

Y a-t-il d’autres besoins particuliers en matière de soins de santé pour les enfants atteints du syndrome lymphoprolifératif lié à l’X ?

Les personnes de tout âge atteintes de XLP doivent être surveillées de près pour détecter la fièvre et les autres signes et symptômes du FIM/HLH (veuillez voir ci-dessus). Si l’un d’eux survient, il est important de consulter immédiatement un médecin car un traitement précoce assure les meilleures chances de guérison.

Dernière mise à jour : 06/2020