Le syndrome de Xia-Gibbs est un trouble neurologique caractérisé par un faible tonus musculaire (hypotonie), une déficience intellectuelle légère à sévère et un retard de développement. Les capacités de langage expressif (vocabulaire et production de la parole) sont particulièrement affectées ; les enfants atteints de cette maladie ne prononcent généralement pas leur premier mot, une étape généralement franchie au cours de la première année, avant l’âge de deux ans ou plus, et certains n’apprennent jamais à parler. Le développement des capacités motrices, telles que ramper et marcher, peut également être retardé.

Les autres signes et symptômes du syndrome de Xia-Gibbs varient selon les individus affectés. Les autres caractéristiques neurologiques comprennent une mauvaise coordination et un mauvais équilibre (ataxie) et des crises d’épilepsie. Des problèmes d’alimentation et des anomalies du sommeil peuvent également survenir chez les personnes atteintes, et beaucoup d’entre elles présentent de courtes pauses respiratoires pendant leur sommeil (apnée obstructive du sommeil). Chez certaines personnes atteintes du syndrome de Xia-Gibbs, les examens d’imagerie cérébrale montrent des anomalies de la structure du cerveau. Par exemple, le tissu reliant les moitiés gauche et droite du cerveau (le corps calleux) peut être anormalement fin.

Le syndrome de Xia-Gibbs peut également affecter le développement physique. La croissance est généralement altérée, et de nombreux individus affectés sont plus petits que leurs pairs. La courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose) est également une caractéristique commune. Certaines personnes atteintes du syndrome de Xia-Gibbs présentent des caractéristiques faciales inhabituelles, comme un front large, des oreilles basses ou décollées, des yeux très espacés (hypertélorisme), des ouvertures oculaires inclinées vers le haut ou vers le bas (fissures palpébrales ascendantes ou descendantes), une arête nasale plate ou une lèvre supérieure mince. D’autres anomalies moins fréquentes impliquant les os et la peau comprennent la fusion prématurée de certains os du crâne (craniosynostose), des articulations anormalement lâches (laxistes) et une peau lâche.

Des problèmes de comportement peuvent également survenir dans le syndrome de Xia-Gibbs. Certains individus affectés présentent des caractéristiques du trouble du spectre autistique, qui se caractérise par une communication et des interactions sociales altérées, ou du trouble de déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH). D’autres problèmes peuvent inclure l’agressivité, l’anxiété, un mauvais contrôle des impulsions et l’automutilation.