Le syndrome de 49,XXXXY est une affection chromosomique chez les garçons et les hommes qui entraîne une déficience intellectuelle, des retards de développement, des différences physiques et une incapacité à engendrer des enfants biologiques (infertilité). Ses signes et symptômes varient selon les individus affectés.

Les garçons et les hommes atteints du syndrome 49,XXXXY présentent une déficience intellectuelle légère ou modérée avec des difficultés d’apprentissage. Le développement de la parole et du langage est particulièrement affecté. La plupart des garçons et des hommes affectés peuvent comprendre ce que disent les autres plus facilement qu’ils ne peuvent eux-mêmes parler. Les personnes atteintes du syndrome 49,XXXXY ont tendance à être timides et amicales, mais les problèmes de parole et de communication peuvent contribuer à des problèmes de comportement, notamment l’irritabilité, la difficulté à tolérer la frustration, un comportement provocateur et des accès de colère ou des crises de colère.

Le syndrome 49,XXXXY est également associé à un faible tonus musculaire (hypotonie) et à des problèmes de coordination qui retardent le développement des habiletés motrices, comme s’asseoir, se tenir debout et marcher. Les nourrissons et les jeunes garçons atteints sont souvent plus petits que leurs pairs, mais certains rattrapent leur taille plus tard dans l’enfance ou l’adolescence.

Les autres différences physiques associées au syndrome 49,XXXXY comprennent une fusion anormale de certains os de l’avant-bras (synostose radio-ulnaire), une amplitude de mouvement articulaire anormalement grande (hyperextensibilité), des anomalies du coude, des auriculaires courbés (clinodactylie du cinquième doigt) et des pieds plats (pes planus). Les personnes atteintes ont des traits faciaux distinctifs qui peuvent inclure des yeux très espacés (hypertélorisme oculaire), des coins extérieurs des yeux qui pointent vers le haut (fissures palpébrales), des plis cutanés couvrant le coin intérieur des yeux (plis épicanthaux) et une arête nasale plate. Les anomalies dentaires sont également fréquentes dans ce trouble.

49,XXXXY syndrome perturbe le développement sexuel masculin. Le pénis est souvent court et sous-développé, et les testicules peuvent être non descendus, ce qui signifie qu’ils sont anormalement situés à l’intérieur du bassin ou de l’abdomen. Les testicules sont petits et ne produisent pas assez de testostérone, qui est l’hormone qui dirige le développement sexuel masculin. Le manque de testostérone entraîne souvent une puberté incomplète. À partir de l’adolescence, les garçons et les hommes atteints peuvent avoir une pilosité clairsemée et certains présentent une hypertrophie mammaire (gynécomastie). Leurs testicules ne produisant pas de spermatozoïdes, tous les hommes atteints du syndrome 49,XXXXY sont infertiles.