Les chromosomes sont des formes spécifiques d’ADN présentes dans une cellule pendant la mitose ou la méiose. Dans le noyau, l’ADN est étroitement enroulé autour d’une protéine appelée histone et emballé dans une structure linéaire. Lorsque les cellules ne se divisent pas, les chromosomes ne sont pas visibles dans le noyau – comme c’est le cas au microscope. Cependant, l’ADN qui constitue le chromosome devient plus compact pendant la division cellulaire et est visible au microscope. Chaque chromosome possède un point de contraction appelé centromère (point) qui divise le chromosome en deux parties, le « bras ». Le bras court est le « bras p » ; le bras long est le « bras q ». L’emplacement du centromère sur chaque chromosome donne au chromosome une forme unique qui peut être utilisée pour décrire l’emplacement d’un gène particulier. Les chromosomes sont spécifiques à chaque espèce et varient en nombre, en taille et en morphologie selon l’espèce, le type de cellule et le stade de développement.

Figure 1. Diagramme d’un chromosome eucaryote répliqué et condensé en métaphase. (1) Chromatide – l’une des deux parties identiques du chromosome après la phase S. (2) Centromère – le point où les deux chromatides se touchent. (3) Bras court (p). (4) Bras long (q).

Structure du chromosome

En 1975, des scientifiques ont présenté des preuves que la structure de la chromatine est composée d’une unité répétitive qu’ils ont décrite comme des « perles sur une corde ». Ces perles sont maintenant connues sous le nom de nucléosomes, qui sont de petits disques de protéines autour desquels s’enroule l’ADN (la  » ficelle « ). Ces nucléosomes sont séparés par 10 à 60 pb d’ADN de liaison et s’enroulent pour former un réseau le long de l’ADN d’environ 11 nm de diamètre. Ce réseau est ensuite super enroulé en une fibre de 30 nm, qui s’enroule sur elle-même pour former l’unité microscopique connue sous le nom de chromosome. Le nucléosome est constitué de 146 pb d’ADN enroulés 1,7 fois autour d’un octamère d’histone, composé d’un tétramère d’histone H3/H4 flanqué de deux dimères H2A/H2B. Les nucléosomes servent à emballer l’ADN tout en permettant l’accès à la transcription des gènes et à la réplication et la réparation de l’ADN. Outre les électromicrographies montrant des perles sur un fil, les nucléosomes ont également été identifiés par la digestion de la chromatine avec des nucléases, ce qui a permis d’obtenir des échelles d’environ 200 pb, ainsi que par l’isolement par centrifugation des complexes nucléoprotéiques 11,5S. On a longtemps pensé que le comportement de la chromatine était le résultat direct des propriétés de ces nucléosomes. On sait maintenant que la chromatine est constituée d’ADN et d’histones, ainsi que d’une pléthore d’autres complexes protéiques qui participent aux fonctions cellulaires liées à l’ADN. Les histones jouent un rôle à la fois structurel et fonctionnel dans ces processus, qui comprennent la réplication, la réparation, la recombinaison, la transcription et la ségrégation.

Figure 2. Diagramme de la structure des chromosomes.

Chromosomes chez les eucaryotes

Les chromosomes chez les eucaryotes sont composés de fibres de chromatine. Les fibres de chromatine sont constituées de nucléosomes (octamères d’histones, une partie du brin d’ADN jointe et enveloppée). Les fibres de chromatine sont emballées par des protéines en une structure concentrée appelée chromatine. La chromatine est présente dans les mitochondries, dont la majeure partie est de l’ADN, et la mère en hérite une petite quantité. La chromatine est présente dans la plupart des cellules, à quelques exceptions près, comme les globules rouges. La chromatine peut fabriquer de très longues molécules d’ADN adaptées au noyau. Pendant la division cellulaire, la chromatine se condense encore pour former des chromosomes visibles au microscope. La structure du chromosome change avec le cycle cellulaire. Au cours de la division cellulaire, les chromosomes sont répliqués, divisés et transmis avec succès aux cellules de leur progéniture, assurant ainsi la diversité génétique et la survie de la descendance. Les chromosomes peuvent être répétés ou non répétés. Un chromosome répété est un simple duplex, et un chromosome répété contient deux copies identiques (appelées chromatides ou chromatides sœurs) et est relié par des centromères.

Figure 3. Organisation de l’ADN dans une cellule eucaryote.

Chromosomes chez les procaryotes

Les procaryotes ont généralement une copie par chromosome majeur, mais la plupart des cellules peuvent facilement survivre en plusieurs copies. Par exemple, le symbiote du criquet Buchnera possède de multiples copies de son chromosome, chaque cellule ayant une plage de réplication de 10 à 400 copies. Cependant, chez certaines grandes bactéries, comme Epulopiscium fishelsoni, il peut y avoir jusqu’à 100 000 copies de chromosomes. Comme chez les eucaryotes, le nombre de copies de plasmides et de minichromosomes de type plasmide est très variable. Le nombre de plasmides dans une cellule dépend presque entièrement du taux de fragmentation du plasmide – une division rapide entraîne un nombre élevé de copies.

Chromosome humain

Les chromosomes humains peuvent être divisés en deux types : les autosomes (chromosomes somatiques) et les chromosomes sexuels (chromosomes hétérologues). Certains traits génétiques sont liés au sexe de la personne et sont transmis par le chromosome sexuel. L’autosome contient donc le reste de l’information génétique. Les chromosomes autosomiques et sexuels sont identiques lors de la réplication, de la mitose et de la méiose. Les cellules humaines possèdent 23 paires de chromosomes (22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels), c’est-à-dire qu’il y a 46 chromatides par cellule. En outre, les cellules humaines possèdent des centaines de copies de chromosomes mitochondriaux. Le séquençage du génome humain fournit une multitude d’informations sur chaque chromosome.