La myopathie myotubulaire liée à l’X (MTM) est une forme de myopathie centronucléaire (MCN) associée à la myotubularine 1.

XLMTM

Cette affection est transmise de manière récessive liée à l’X.

Les traits et les conditions génétiquement hérités sont souvent désignés en fonction de leur localisation sur les « chromosomes sexuels » (les chromosomes X ou Y) par rapport à leur localisation sur les chromosomes « autosomiques » (chromosomes autres que les X ou Y). Ainsi, les maladies génétiquement héritées sont classées selon qu’elles sont liées au sexe (par exemple, liées au chromosome X) ou autosomiques. Les femmes ont deux chromosomes X, alors que les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, et une anomalie génétique située sur le chromosome X est beaucoup plus susceptible de provoquer une maladie clinique chez un homme (qui n’a pas la possibilité d’avoir le gène normal présent sur un autre chromosome) que chez une femme (qui est capable de compenser le seul chromosome X anormal).

La forme liée à l’X de la MTM est le type le plus fréquemment diagnostiqué. Presque tous les cas de MTM liée à l’X se produisent chez les hommes. Les femmes peuvent être « porteuses » d’une anomalie génétique liée à l’X, mais elles ne seront généralement pas elles-mêmes cliniquement affectées. Il existe deux exceptions pour qu’une femme atteinte d’une anomalie récessive liée au chromosome X présente des symptômes cliniques : l’une est le portage manifeste et l’autre l’inactivation de l’X. Un porteur manifeste n’a généralement aucun problème visible à la naissance ; les symptômes apparaissent plus tard dans la vie. Dans le cas de l’inactivation du chromosome X, la femme (qui serait autrement porteuse, sans aucun symptôme) présente en fait une MTM liée au chromosome X à part entière. Ainsi, bien que les mutations de la MTM1 causent le plus souvent des problèmes chez les garçons, ces mutations peuvent également provoquer une myopathie clinique chez les filles, pour les raisons mentionnées ci-dessus. Les filles présentant une myopathie et une biopsie musculaire montrant un motif centronucléaire devraient être testées pour les mutations MTM1.