La monosomie X (alias syndrome de Turner) est une affection caryotypique causée par la non-disjonction des chromosomes X à la méiose I ou II. Elle se produit dans environ 1 / 2 000 naissances féminines vivantes : une grande proportion de fœtus monosomiques X sont avortés spontanément au cours du premier trimestre. Le deuxième X est complètement absent dans environ 50 % des cas, partiellement supprimé dans environ 30 %, et des cas de mosaïcisme tissulaire (mélanges de cellules XO et XX) sont également connus.
Les indications les plus évidentes sont une stature très courte (4’8″ = 141 cm chez les adultes non traités, corrigeable par substitution hormonale), une palmure au cou (pas toujours présente), des traits faciaux caractéristiques (comparer le dessin et la fille de la première photo, mais très variable comme dans le reste de la galerie), et une variété de conditions médicales secondaires. Les filles atteintes du syndrome de Turner ne connaissent généralement pas la puberté sans œstrogénothérapie : il y a un compromis entre l’induction de la maturité sexuelle afin de suivre le rythme du groupe de pairs, et l’arrêt de la prise de taille. Les ovaires sont généralement peu développés et les ovules rares, mais quelques cas de reproduction réussie sont rapportés, apparemment chez des individus mosaïques.
Contrairement à la croyance populaire et aux déclarations de certains manuels, la gamme du développement intellectuel est normale, bien qu’il semble y avoir des difficultés avec des ensembles de compétences spécifiques, en particulier les mathématiques. Comme pour d’autres syndromes génétiques avec des présentations phénotypiques stéréotypées, la principale difficulté est l’acceptation par le groupe de pairs. La plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner mènent une vie typique, y compris des relations familiales normales. Pour plus d’informations, voir et .

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