Syndrome deWyburn-Mason (également connu sous le nom de syndrome de Bonnet-Bechaume-Blanc, syndrome de malformation vasculaire rétino-céphalique unilatérale congénitale, angiomatose de Racemose). CIM 10 : Q28.2.

Maladie

Le syndrome de Wyburn- Mason est un trouble neurocutané congénital non héréditaire extrêmement rare entraînant des malformations artério-veineuses (MAV). Les nourrissons atteints du syndrome de Wyburn-Mason présentent des artères qui se connectent directement aux veines sans capillaires et conduisent à une masse fragile de vaisseaux sanguins anormaux que l’on retrouve dans le mésencéphale, les yeux, l’orbite et de rares nævus cutanés. Le syndrome de Wyburn- Mason est souvent inclus dans les syndromes de phakomatoses, qui provoquent des tumeurs ou des masses dans le cerveau, la moelle épinière et d’autres organes.

Etiologie

L’étiologie exacte du syndrome de Wyburn-Mason est actuellement inconnue. Aucun modèle génétique ou héréditaire spécifique n’a été identifié. On suppose qu’il est causé par une anomalie sporadique du développement des vaisseaux sanguins pendant la croissance embryonnaire ou fœtale. Cependant, le mécanisme exact à l’origine des malformations vasculaires n’est pas connu.

Facteurs de risque

Le syndrome de Wyburn-Mason est une maladie très rare avec moins de 100 cas rapportés. Les taux d’incidence et de prévalence de ce syndrome sont actuellement inconnus. La maladie n’a pas de prédilection raciale ou de sexe, et les femmes et les hommes sont affectés de manière égale.

Pathologie générale

Pathophysiologie

Le syndrome deWyburn-Mason est caractérisé par la présence de MAV dont la taille et la localisation varient. Ces lésions sont des communications directes entre artères et veines, sans système capillaire entre les deux pour atténuer le haut débit du sang artériel. Les turbulences qui en résultent dans les vaisseaux peuvent endommager leur paroi, ce qui peut entraîner une thrombose et une occlusion. L’obstruction des vaisseaux peut entraîner une ischémie en aval de l’occlusion.

L’analyse histologique des MAV peut révéler une couche musculaire irrégulièrement épaisse des parois artérielles et veineuses avec ou sans hémorragie stromale.

L’étendue des MAV dans les organes cibles sont associées aux symptômes cliniques. Les lésions dans l’œil ou l’orbite sont presque toujours unilatérales et peuvent entraîner une perte de vision. Cela peut être dû au fait que les MAV obscurcissent les champs visuels, à des infarctus choroïdiens, à des occlusions vasculaires, à un œdème de la papille optique ou à une atrophie de la papille optique.

Dans la rétine, les MAV ont tendance à se développer lentement, mais la grossesse, la ménarche et les traumatismes peuvent accélérer leur croissance. Les MAV rétiniennes sont associées à des occlusions vasculaires qui peuvent entraîner une perte visuelle. Les occlusions vasculaires peuvent être compliquées par des pathologies supplémentaires telles que le rubeosis iridis, la néovascularisation rétinienne et le glaucome néovasculaire. Bien que moins fréquent, le décollement rhégathogène de la rétine comme complication des MAV a été signalé. L’hémorragie rétinienne et les occlusions des veines rétiniennes sont deux des complications oculaires les plus fréquentes de ce syndrome.

Les MAV rétiniennes peuvent également provoquer un œdème intrarétinien non associé à une occlusion vasculaire. Le mécanisme exact de l’œdème maculaire est débattu. Il a été suggéré précédemment que les sites de fuite probables sont soit les capillaires adjacents à la malformation, soit les vaisseaux anastomosés. Les vaisseaux de dérivation veineuse ne sont pas en mesure de supporter la pression intraluminale élevée provenant des artères sans un système capillaire d’atténuation. Cette pression veineuse élevée provoque une contre-pression dans les capillaires entourant la malformation et ces capillaires commencent à fuir. Le mécanisme exact de la façon dont l’anti-VEGF réduit l’œdème maculaire est inconnu ; cependant, on suppose qu’il diminue la perméabilité vasculaire et augmente la quantité de protéines de jonction serrée, diminuant ainsi la fuite des vaisseaux.

La manifestation du système nerveux du syndrome de Wyburn-Mason concerne le plus souvent la région du mésencéphale. Cependant, des MAV ont également été signalées dans le maxillaire, la fosse ptérygoïde, la mandibule, la région baso-frontale et la fosse postérieure. Le débit vasculaire élevé et le volume de sang dans ces vaisseaux peuvent diminuer l’élasticité des parois, ce qui entraîne une vascularisation sclérosée et une plus grande prédisposition aux anévrismes. Les hémorragies spontanées des lésions intracrâniennes sont préoccupantes et, par conséquent, une imagerie adéquate de la tête est nécessaire si des MAV sont observées dans la rétine.

Les MAV dans le cortex peuvent avoir des manifestations visuelles. Si elles sont présentes dans le lobe occipital, des symptômes visuels et des maux de tête peuvent survenir. Les symptômes visuels sont généralement brefs et transitoires. Les MAV hémisphériques peuvent provoquer des anomalies du champ visuel homonyme. Bien que rares, des auras visuelles telles que le scotome scintillant peuvent se produire comme dans le cas des migraines. Ces malformations intracrâniennes peuvent entraîner un phénomène de « vol », où le shuntage du sang vers la malformation entraîne une diminution du flux sanguin vers les artères et les tissus cérébraux environnants. La diminution du débit sanguin dans les territoires visuels cérébraux peut se présenter comme une perte de vision transitoire.

Prévention primaire

Il n’existe pas de prévention recommandée pour le syndrome de Wyburn-Mason. En outre, il n’y a pas de causes génétiques connues ou de facteurs de risque associés à la maladie.

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Wyburn-Mason est établi par un examen clinique approfondi. L’examen du fond de l’œil dilaté peut révéler l’aspect typique des malformations artério-veineuses de la rétine. L’IRM cérébrale peut déterminer la présence et l’étendue des MAV intracrâniennes. Le diagnostic du syndrome est généralement retardé jusqu’à la fin de l’enfance en raison de la rareté des manifestations cutanées.

Pour diagnostiquer le syndrome de Wyburn-Mason, il faut la présence de MAV du groupe 3 avec des MAV intracrâniennes concomitantes. La gravité et les caractéristiques des MAV ont été divisées en trois groupes par Archer et al.

Groupe 1 : défini comme une malformation artério-veineuse rétinienne contenant une artère et une veine principales avec un plexus capillaire anormal entre les deux. Ces lésions restent généralement asymptomatiques.

Groupe 2 : Défini comme une malformation artério-veineuse rétinienne entre une artère et une veine sans aucun réseau capillaire entre les deux. Celles-ci présentent un risque de complications rétiniennes.

Groupe 3 : Défini comme une MAV complexe et étendue avec de gros vaisseaux sans plexus capillaire entre les deux. Ceux-ci ont un risque élevé de complications rétiniennes et sont plus susceptibles d’avoir des malformations intracrâniennes.

Histoire

La constellation de MAV de la rétine et du cerveau avec des changements vasculaires faciaux a été décrite pour la première fois en 1932. En 1937, Bonnet, Dechaum et Blanc ont publié deux autres patients présentant ces observations. En 1943, R. Wyburn-Mason a décrit neuf cas cliniques de ce syndrome. Dans la littérature, le syndrome est communément appelé syndrome de Bonnet-Dechaum-Blanc ou syndrome de Wyburn-Mason.

Examen physique

L’acuité visuelle des patients atteints de MAV de la rétine pourrait être normale à légèrement réduite lorsque les MAV se produisent localement, contrairement à des MAV plus étendues entraînant une réduction significative de la vision. Les anomalies du champ visuel, y compris une hémianopsie homonyme, peuvent suggérer la présence de MAV cérébrales.

Les MAV orbitales sont fréquentes et peuvent se présenter sous forme de proptose unilatérale. Une proptose unilatérale peut également être présente chez les personnes atteintes de MAV intracrâniennes sans atteinte orbitaire. Une échographie orbitaire doit être envisagée chez les personnes suspectant une MAV orbitaire. Les anomalies de la motilité oculaire, notamment le nystagmus ou le strabisme, peuvent également être un signe d’atteinte orbitaire dans le syndrome de Wyburn-Mason.

L’examen funduscopique dilaté révèle des MAV rétiniennes, qui peuvent être présentes de manière diffuse ou plus souvent sous forme de lésions localisées dans un ou plusieurs quadrants de la rétine. Les complications des MAV, notamment les hémorragies rétiniennes, les hémorragies vitréennes et les œdèmes maculaires, peuvent être observées à l’examen. Une atrophie optique peut également être présente.

Même si le Wyburn-Mason est classé parmi les phakomatoses, les manifestations cutanées ne sont pas aussi fréquemment observées que pour les autres phakomatoses. S’ils sont présents, des nævus neurocutanés peuvent être trouvés sur le visage. Rarement, des vaisseaux peuvent être trouvés sur la peau du visage ou des lèvres.

Signes et symptômes

Une hétérogénéité significative existe dans la présentation du syndrome de Wyburn-Mason et dépend du nombre, de l’emplacement et du type de malformations artério-veineuses présentes. Bien qu’ils soient présents à la naissance, les nourrissons peuvent présenter ou non des symptômes au niveau des yeux, du système nerveux central, de l’orbite et de la peau. Certains cas ont décrit des symptômes dans la deuxième ou troisième décennie de vie. Les petites MAV peuvent être asymptomatiques, tandis que les MAV plus importantes peuvent entraîner une perte de vision significative en raison de l’ischémie rétinienne. Si les MAV sont diagnostiquées à un âge précoce, le risque d’atteinte systémique est plus élevé.

Les signes ou symptômes oculaires comprennent :

● Proptose

● Blépharoptose

● Vaisseaux de la conjonctive anormalement dilatés

● Paralysies nerveuses

● Nystagmus

● Strabisme

● Diminution de l’acuité visuelle ou cécité totale (ischémie rétinienne, lésions intraoculaires)

● Hémorragie du vitré

● Occlusions veineuses

● Détachement de la rétine

● Glaucome secondaire. (Glaucome néovasculaire)

● Rubeosis Iridis

● Œdème du disque optique

● Atrophie optique

Les symptômes neurologiques comprennent :

● Maux de tête sévères

● Vomissements

● Crises d’épilepsie

● Paralysie (à partir des nerfs crâniens)

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● Rigidité nucale

● Épistaxis

● Hémorragie

● Hydrocéphalie

● Hémiparésie, Hémiplégie ou décès

Les signes cutanés et des autres systèmes d’organes comprennent :

● Angiomes faciaux

● Hémorragie buccale (saignement excessif avec des procédures dentaires)

● Hématurie

● Hémoptysie

Procédures de diagnostic

Examen funduscopique dilaté : révèle des vaisseaux rétiniens dilatés tortueux unilatéraux

Angiographie à la fluorescéine : démontre un remplissage rapide des anomalies vasculaires sans fuite significative (figure 2)

Imagerie par résonance magnétique : indique la localisation, la taille, l’effet de masse, l’œdème des malformations artério-veineuses intracrâniennes

Angiographie cérébrale : affiche les caractéristiques des artères d’alimentation et des veines de drainage, indique l’architecture exacte de l’anomalie

Tomographie par cohérence optique : vaisseaux rétiniens élargis et épaissis et œdème rétinien, lorsqu’ils sont présents, peuvent être visualisés

Diagnostic différentiel

• Syndrome de Sturge-Weber
• Maladie de Von Hippel- Lindau
• Maladie de Rendu-Osler-Weber (télangiectasie hémorragique héréditaire)
• Hémangiomes rétiniens capillaires
• Tortuosité artériolaire rétinienne familiale

Gestion médicale

Traditionnellement, un patient atteint du syndrome de Wyburn-Mason est suivi par une cohorte de médecins (ophtalmologie, soins primaires, radiologie, neurologie et/ou neurochirurgie, et hématologie), en plus d’un généticien et d’un assistant social. La majorité des cas de MAV rétinienne sont stables. Le traitement est réservé aux patients dont la vue est compromise et à ceux qui ressentent une gêne en raison des symptômes. La gestion du syndrome de Wyburn-Mason est conservatrice bien que des options chirurgicales soient disponibles. Il est recommandé aux patients atteints de MAV rétinienne de subir une imagerie cérébrale afin d’exclure la présence de MAV intracrâniennes. Des évaluations ophtalmologiques régulières sont nécessaires pour surveiller les MAV et leurs complications potentielles.

Gestion chirurgicale

Certaines MAV cérébrales, selon leur localisation, peuvent être réséquées chirurgicalement. Pour les MAV qui ne sont pas accessibles à la chirurgie, des mesures alternatives, telles que l’embolisation et la radiothérapie, peuvent être envisagées. La radiothérapie, telle que Linac, Gamma knife, Cyberknife, et l’embolisation, qui est une technique de cathéter qui délivre une substance occlusive au vaisseau anormal, peuvent être envisagées. L’embolisation des MAV est réalisée par des neuroradiologues ou des neurochirurgiens.

Les complications des MAV rétiniennes, notamment la néovascularisation de la rétine dans le vitré ou le glaucome néovasculaire provenant d’occlusions de veines rétiniennes, peuvent être traitées par photocoagulation panrétinienne. L’œdème maculaire secondaire aux occlusions veineuses peut également être traité par des agents anti-VEGF intravitréens. La vitrectomie pars plana peut être envisagée en cas d’hémorragie vitréenne massive qui ne disparaît pas après quelques semaines. Une autre indication de la vitrectomie pars plana comprend les décollements de rétine par traction.

Complications

Les MAV rétiniennes peuvent se compliquer d’hémorragies rétiniennes (28,1%), d’occlusions de veines rétiniennes (17,5%), d’hémorragies vitréennes (10%) et de glaucome secondaire (secondaire à une néovascularisation ou à une pression veineuse épisclérale élevée). L’ischémie rétinienne entraînant un glaucome néovasculaire est associée à un mauvais pronostic. Une compression mécanique du nerf optique peut se produire et entraîner une cécité progressive ou complète. Des œdèmes et des décollements de la rétine ont également été rapportés.

Prégnostic

Les patients atteints du syndrome de Wyburn- Mason peuvent rester asymptomatiques ; cependant, certains patients ont une vision significativement diminuée ou une cécité totale en raison de complications oculaires tardives, notamment ischémiques. Les résultats à long terme indiquent que le taux de récidive des MAV extracrâniennes après résection chirurgicale est de 81 % et de 98 % avec embolisation. Il convient de noter que cette affection est associée à une morbidité et une mortalité élevées en raison du risque élevé d’hémorragie cérébrale spontanée due à une MAV. Les MAV de la rétine peuvent rester stables pendant plusieurs années. Une résolution spontanée a été rapportée, mais elle est rare. En raison des complications oculaires des MAV, notamment les occlusions vasculaires ischémiques, les patients devront être régulièrement surveillés.