Description

La maladie de Wilson, également connue sous le nom de dégénérescence hépatolenticulaire, est un trouble génétique autosomique récessif du métabolisme du cuivre entraînant une accumulation de cuivre dans de nombreux tissus, principalement le foie, le cerveau, la cornée et les reins. Le dépôt de cuivre entraîne des signes et symptômes spécifiques hépatiques, neurologiques, psychiatriques et oculaires. Les manifestations oculaires de la maladie de Wilson comprennent l’anneau de Kayser-Fleischer (anneau K-F) et la cataracte en tournesol. L’anneau de Kayser-Fleischer est presque toujours bilatéral, commence d’abord en haut puis en bas, et devient ensuite circonférentiel.1 Il résulte d’un dépôt de cuivre extracellulaire dans la membrane de Descemet de la cornée.2

Un patient de 13 ans a présenté une diminution progressive de la vision dans les deux yeux. Au moment de la présentation, l’acuité visuelle était de 6/24 et 6/18 dans l’œil droit et gauche, respectivement. L’examen du segment antérieur a révélé un anneau K-F bilatéral caractéristique de couleur cuivre, vert et brun, près du limbe (figure 1A, B), ainsi que des opacités jaune et brun dans le cortex sous-capsulaire du cristallin et de la zone pupillaire, avec des rayons en forme de pétales, évoquant une cataracte de type tournesol (figure 2).3 L’examen du fond d’œil était normal dans les deux yeux. La tomographie par cohérence oculaire du segment antérieur a révélé une bande hyperréfléchissante au niveau de la membrane de Descemet (DM) (figure 1C,D). La carte Pentacam a révélé une augmentation de l’épaisseur cornéenne périphérique. Sur la base de ces résultats, un diagnostic présumé de maladie de Wilson a été posé et l’enfant a été orienté vers une évaluation systémique. Le diagnostic de la maladie de Wilson a été confirmé par la présence d’une diminution de la céruloplasmine, une augmentation de l’excrétion urinaire de cuivre sur 24 heures et une analyse génétique a confirmé la mutation du gène ATP7B. L’enfant a été pris en charge avec de la D-pénicillamine systémique et un régime pauvre en cuivre.