RÉSUMÉ DU CAS

Une femelle de 1 mois s’est présentée à notre institution avec une histoire de mauvaise alimentation, de diarrhée et une perte de poids de 2 lb. Après évaluation, il a été déterminé que la patiente présentait une déshydratation sévère, une insuffisance rénale aiguë et une acidose métabolique. Le syndrome de Cornelia De Lange a été initialement suspecté par les généticiens en raison de caractéristiques faciales dysmorphiques, notamment des sourcils proéminents, une lèvre supérieure mince et un philtrum lisse. L’imagerie a révélé une hypertrophie et des calcifications surrénaliennes bilatérales avec maintien de la forme surréniforme. Des examens de la moelle osseuse et des tests génétiques ont été effectués et ont confirmé le diagnostic.

RELEVÉS D’IMAGERIE

La radiographie simple initiale de l’abdomen pour la pose d’un cathéter a montré des calcifications denses dans la région des glandes surrénales (figure 1). Une échographie abdominale ultérieure a montré des glandes surrénales bilatérales hypertrophiées et calcifiées (figures 2 et 3) qui ont conservé leur forme adréniforme. Une tomodensitométrie de l’abdomen et du bassin avec et sans contraste a montré des glandes surrénales calcifiées bilatéralement élargies, une hépatomégalie avec changement de graisse, une splénomégalie et une ascite légère (Figures 4-6).

DIAGNOSTIC

Maladie de Wolman

Les diagnostics différentiels incluent le neuroblastome, le ganglioneuroblastome, l’hémorragie surrénalienne, la maladie granulomateuse/infection, le lymphome et le carcinome surrénalien.

DISCUSSION

La maladie de Wolman a été décrite pour la première fois par Moshe Wolman, un neuropathologiste, en 1956.1 Il s’agit d’une erreur innée rare autosomique récessive du métabolisme des lipides (le gène de cette enzyme est situé sur le chromosome 10q23.2-q23.3.2) caractérisée par un déficit en lipase acide lysosomale. Cette erreur innée du métabolisme entraîne une accumulation massive d’esters de cholestérol et de triglycérides, en particulier dans le système réticulo-endothélial, la muqueuse et les couches externes de l’intestin grêle, et le cortex surrénalien.2,3 Les cellules du système réticulo-endothélial accumulent les lipides et se transforment en cellules spumeuses (Figures 7-13), ce qui entraîne une hépatosplénomégalie et une lymphadénopathie. La moelle osseuse peut présenter des macrophages spumeux (Figures 7-13). Le diagnostic définitif est établi par la démonstration biochimique d’une activité déficiente de la lipase acide lysosomale.4 L’apparition de cette maladie chez les patients plus âgés a été nommée maladie de stockage des esters de cholestérol.4

Les symptômes cliniques ne sont pas spécifiques et peuvent inclure des vomissements, une stéatorrhée, un retard de croissance, une faible prise de poids, une distension abdominale et un développement neurologique anormal. On peut observer une hépatosplénomégalie due à l’accumulation de lipides dans ces organes, bien que l’accumulation de lipides soit généralisée. Il est intéressant de noter que ce sont généralement les glandes surrénales qui sont uniquement calcifiées, avec une épargne de la médulla surrénale.

Une hypertrophie et une calcification bilatérales des surrénales sont observées et sont confinées à la zona reticularis et au fasciculata interne, avec une épargne de la zona glomerulosa, du fasiculata externe et de la médulla.5 Ce schéma est pathognomonique de la maladie de Wolman. La localisation corticale des calcifications est probablement due à une absorption élevée de lipoprotéines de faible densité par les cellules synthétisant les stéroïdes surrénaliens, avec nécrose subséquente. Cela peut empêcher les glandes surrénales de produire des hormones essentielles qui peuvent affecter la pression artérielle, le métabolisme et le système immunitaire. L’intestin grêle est généralement dilaté avec des parois épaissies, caractérisé par une infiltration d’histiocytes spumeux dans la lamina propria de l’intestin grêle et même du côlon.6

Les radiographies simples peuvent démontrer des calcifications surrénaliennes bilatérales ainsi qu’une hépatomégalie. L’échographie rénale peut démontrer des calcifications denses dans les glandes surrénales hypertrophiées, avec maintien de la forme adréniforme. Le scanner peut montrer des calcifications surrénaliennes denses et une hypertrophie des surrénales. De plus, une hépatosplénomégalie avec stéatose hépatique peut être démontrée en raison de l’accumulation de lipides. Il n’y a généralement pas de déplacement ou de distorsion des structures adjacentes. L’IRM peut montrer une hépatosplénomégalie et une hypertrophie bilatérale des glandes surrénales. Les calcifications surrénaliennes bilatérales présentent des foyers de faible signal sur les images pondérées en T1 et T2.6,7

Le diagnostic différentiel des calcifications surrénaliennes est vaste. Une caractéristique distinctive qui favorise le diagnostic de la maladie de Wolman comprend une hypertrophie bilatérale uniforme et des calcifications corticales. D’autres conditions qui provoquent des calcifications surrénaliennes entraînent : a) une taille réduite ou normale (hémorragie surrénalienne ou maladie granulomateuse), b) une variation de la forme et de la taille de la glande surrénale, c) ou un déplacement rénal adjacent (tumeurs).

La maladie de Wolman est presque toujours fatale au cours de la première année de vie, la malabsorption et la diarrhée représentant la principale cause de décès. L’accumulation généralisée de lipides peut entraîner une défaillance de plusieurs organes. Le traitement est axé sur la réduction des complications spécifiques. Un régime sans esters gras peut aider à traiter la stéatorrhée. La transplantation de moelle osseuse a donné des résultats mitigés.

CONCLUSION

La maladie de Wolman est une affection rare qui touche les nouveau-nés en raison d’une erreur innée du métabolisme des lipides. Les résultats radiologiques d’une hypertrophie bilatérale des surrénales et de calcifications corticales avec maintien de la forme adréniforme sont pathognomoniques. Il est important de reconnaître la maladie car elle est souvent fatale dans la première année de vie.

1. Wolman M, Sterk V, Gatt S et al. Primary familial xanthomatosis with involvement and calcification of adrenals : report of two more cases in siblings of a previously described infant. Pediatrics. 1961 ; 28:742-757.
2. Anderson R, Byrum R, Coates P et al. Mutations de l’acide lysosomal lipase/cholestéryl estérase (LIPA) déficient dans la maladie de Wolman au chromosome 10q23.2-q23.3. Genomics.1993 ; 15 : 245-247.
3. Nchimi A, Rausin L, Khamis J. Aspect échographique de la paroi intestinale dans la maladie de Wolman. Radiologie pédiatrique.2003 ; 33:284-285.
4. Reiner Z, Guardamagna O, Nair D et al Déficit en lipase acide lysosomale – une cause sous-reconnue de dyslipidémie et de dysfonctionnement hépatique. Athérosclérose. 2014 ; 235 : 21-30.
5. Dutton R. Diagnostic échographique et tomodensitométrique de la maladie de Wolman. Radiologie pédiatrique. 1985;15:144-146.
6. Low G, Irwin G, MacPhee G et al. Résultats d’imagerie caractéristiques de la maladie de Wolman. Clin Radiol Extra. 2004 ; 59:106-108.
7. Ozmen M, Aygun, N, Kilic I et al Maladie de Wolman : Résultats ultrasonographiques et tomographiques. Radiologie pédiatrique. 1992;22 : 541-554.

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