Le chromosome Y est peut-être un symbole de la masculinité, mais il devient de plus en plus clair qu’il est tout sauf fort et durable, selon le professeur Darren Griffin et le Dr Peter Ellis.

Le chromosome Y est peut-être un symbole de la masculinité, mais il devient de plus en plus clair qu’il est tout sauf fort et durable. Bien qu’il porte le gène « interrupteur principal », SRY, qui détermine si un embryon se développera en tant que mâle (XY) ou femelle (XX), il contient très peu d’autres gènes et est le seul chromosome qui n’est pas nécessaire à la vie. Les femmes, après tout, se débrouillent très bien sans lui.

De plus, le chromosome Y a dégénéré rapidement, laissant les femelles avec deux chromosomes X parfaitement normaux, mais les mâles avec un X et un Y ratatiné. Si le même taux de dégénérescence continue, le chromosome Y n’a plus que 4,6 millions d’années avant de disparaître complètement. Cela peut sembler long, mais ça ne l’est pas quand on sait que la vie existe sur Terre depuis 3,5 milliards d’années.

Le chromosome Y n’a pas toujours été comme ça. Si on rembobine l’horloge jusqu’à il y a 166m d’années, aux tout premiers mammifères, l’histoire était complètement différente. Le premier chromosome « proto-Y » était à l’origine de la même taille que le chromosome X et contenait tous les mêmes gènes. Cependant, les chromosomes Y ont un défaut fondamental. Contrairement à tous les autres chromosomes, dont nous avons deux copies dans chacune de nos cellules, les chromosomes Y ne sont jamais présents qu’en un seul exemplaire, transmis par les pères à leurs fils.

Cela signifie que les gènes du chromosome Y ne peuvent pas subir de recombinaison génétique, le « brassage » des gènes qui se produit à chaque génération et qui permet d’éliminer les mutations génétiques dommageables. Privés des avantages de la recombinaison, les gènes du chromosome Y dégénèrent avec le temps et finissent par disparaître du génome.

Malgré cela, des recherches récentes ont montré que le chromosome Y a développé des mécanismes assez convaincants pour « mettre les freins », ralentissant le taux de perte de gènes jusqu’à un possible arrêt.

Par exemple, une récente étude danoise, publiée dans PLoS Genetics, a séquencé des portions du chromosome Y de 62 hommes différents et a constaté qu’il est sujet à des réarrangements structurels à grande échelle permettant « l’amplification génique » – l’acquisition de copies multiples de gènes qui favorisent une fonction spermatique saine et atténuent la perte de gènes.

L’étude a également montré que le chromosome Y a développé des structures inhabituelles appelées « palindromes » (séquences d’ADN qui se lisent de la même façon à l’endroit et à l’envers – comme le mot « kayak »), qui le protègent de toute dégradation supplémentaire. Ils ont enregistré un taux élevé d' »événements de conversion de gènes » au sein des séquences palindromiques du chromosome Y – il s’agit essentiellement d’un processus de « copier-coller » qui permet aux gènes endommagés d’être réparés en utilisant une copie de sauvegarde non endommagée comme modèle.

En se tournant vers d’autres espèces (les chromosomes Y existent chez les mammifères et certaines autres espèces), un nombre croissant de preuves indique que l’amplification des gènes du chromosome Y est un principe général dans tous les cas. Ces gènes amplifiés jouent un rôle essentiel dans la production de sperme et (au moins chez les rongeurs) dans la régulation du sex-ratio de la progéniture. Écrivant récemment dans Molecular Biology and Evolution, les chercheurs donnent la preuve que cette augmentation du nombre de copies de gènes chez les souris est le résultat de la sélection naturelle.

Sur la question de savoir si le chromosome Y va réellement disparaître, la communauté scientifique, comme le Royaume-Uni en ce moment, est actuellement divisée entre les « leavers » et les « remainers ». Ce dernier groupe affirme que ses mécanismes de défense font un excellent travail et qu’ils ont sauvé le chromosome Y. Mais les « leavers » disent que tout ce qu’ils ont fait pour sauver le chromosome Y, c’est de le faire. Mais les leavers disent que tout ce qu’ils font, c’est permettre au chromosome Y de s’accrocher par les ongles, avant de finir par tomber de la falaise. Le débat continue donc.

Un des principaux partisans de l’argument des partants, Jenny Graves de l’Université La Trobe en Australie, affirme que, si l’on adopte une perspective à long terme, les chromosomes Y sont inévitablement condamnés – même s’ils tiennent parfois un peu plus longtemps que prévu. Dans un article publié en 2016, elle souligne que les rats à épines et les campagnols taupes du Japon ont entièrement perdu leurs chromosomes Y – et affirme que les processus de perte ou de création de gènes sur le chromosome Y entraînent inévitablement des problèmes de fertilité. Cela peut à son tour conduire finalement à la formation d’espèces entièrement nouvelles.

La disparition des hommes ?

Comme nous le soutenons dans un chapitre d’un nouveau livre électronique, même si le chromosome Y chez les humains disparaît, cela ne signifie pas nécessairement que les mâles eux-mêmes sont en voie de disparition. Même chez les espèces qui ont effectivement perdu complètement leurs chromosomes Y, les mâles et les femelles sont encore nécessaires à la reproduction.

Dans ces cas, le gène SRY « interrupteur principal » qui détermine la masculinité génétique s’est déplacé sur un chromosome différent, ce qui signifie que ces espèces produisent des mâles sans avoir besoin d’un chromosome Y. Cependant, le nouveau chromosome déterminant le sexe – celui sur lequel SRY se déplace – devrait alors recommencer le processus de dégénérescence en raison du même manque de recombinaison qui a condamné leur chromosome Y précédent.

Cependant, ce qui est intéressant chez les humains, c’est que si le chromosome Y est nécessaire pour la reproduction humaine normale, beaucoup des gènes qu’il porte ne sont pas nécessaires si vous utilisez des techniques de reproduction assistée. Cela signifie que le génie génétique pourrait bientôt être en mesure de remplacer la fonction du gène du chromosome Y, permettant ainsi aux couples de femmes de même sexe ou aux hommes infertiles de concevoir. Cependant, même s’il devenait possible pour tout le monde de concevoir de cette manière, il semble très improbable que les humains fertiles cessent simplement de se reproduire naturellement.

Bien qu’il s’agisse d’un domaine intéressant et très débattu de la recherche génétique, il n’y a pas lieu de s’inquiéter. Nous ne savons même pas si le chromosome Y va disparaître du tout. Et, comme nous l’avons montré, même s’il disparaît, nous continuerons très probablement à avoir besoin d’hommes pour que la reproduction normale puisse se poursuivre.

En effet, la perspective d’un système de type « animal de ferme » où quelques mâles « chanceux » sont sélectionnés pour engendrer la majorité de nos enfants n’est certainement pas à l’horizon. En tout état de cause, il y aura des préoccupations bien plus pressantes au cours des 4,6 millions d’années à venir.

Darren Griffin, professeur de génétique, Université du Kent et Peter Ellis, maître de conférences en biologie moléculaire et reproduction, Université du Kent

Cet article a été initialement publié sur The Conversation. Lire l’article original.