Ce guide de pratique clinique (CPG) a été élaboré pour aider les médecins et autres prestataires de soins de santé à diagnostiquer et à prendre en charge les patients atteints de la maladie de Wilson. L’objectif est de décrire un certain nombre d’approches généralement acceptées pour le diagnostic, la prévention et le traitement de la maladie de Wilson. Les recommandations sont basées sur une revue systématique de la littérature dans les bases de données Medline (version PubMed), Embase (version Dialog) et la Cochrane Library, en utilisant les entrées de 1966 à 2011. Le système GRADE (Grades of Recommendation, Assessment, Development, and Evaluation) utilisé dans d’autres CPG de l’EASL a été utilisé et comparé au système de classement quelque peu différent utilisé dans les directives de l’AASLD (tableaux 1A et B). Malheureusement, il n’existe pas un seul essai contrôlé randomisé mené dans la maladie de Wilson dont la conception soit optimale. Il est donc impossible d’attribuer une qualité de preuve élevée ou même modérée à l’une des questions traitées dans ces directives. L’évaluation est principalement basée sur de grandes séries de cas qui ont été rapportées au cours des dernières décennies.