Le gène XDH fournit des instructions pour la fabrication d’une enzyme appelée xanthine déshydrogénase. Cette enzyme est impliquée dans la dégradation normale des purines, qui sont des éléments constitutifs de l’ADN et de son cousin chimique, l’ARN. Plus précisément, elle effectue les deux dernières étapes du processus : la conversion d’une molécule appelée hypoxanthine en une autre molécule appelée xanthine, et la conversion de la xanthine en acide urique, un déchet qui est normalement excrété dans l’urine et les fèces.

La xanthine déshydrogénase a été largement étudiée car elle peut être impliquée dans la production de molécules appelées radicaux superoxyde. Plus précisément, la xanthine déshydrogénase est parfois convertie en une autre forme appelée xanthine oxydase, qui produit des radicaux superoxyde. Ces molécules sont des sous-produits des processus cellulaires normaux, et elles doivent être décomposées régulièrement pour éviter d’endommager les cellules. On pense que les radicaux superoxydes jouent un rôle dans de nombreuses maladies, notamment les maladies cardiaques et l’hypertension artérielle (HTA).

Les chercheurs soupçonnent la xanthine déshydrogénase de jouer un rôle dans la production de lait (lactation) chez les femmes. Cependant, le rôle de l’enzyme dans la lactation n’est pas clair.