La dystonie-parkinsonisme lié à l’X (XDP) est une forme génétique de dystonie que l’on retrouve presque entièrement chez les hommes d’origine philippine.

Les termes utilisés pour décrire la dystonie-parkinsonisme lié à l’X comprennent : XDP, Lubag

Symptômes

L’XDP est un trouble récessif affectant presque exclusivement les hommes. Elle se caractérise à la fois par une dystonie et un parkinsonisme comprenant des signes et des symptômes tels que des mouvements lents (bradykinésie), des tremblements, une rigidité et une perte des réflexes posturaux. Avec la progression de la maladie, la dystonie devient généralement généralisée. Chez certains patients, des signes de parkinsonisme peuvent accompagner, précéder ou « remplacer » les symptômes de la dystonie. La maladie est transmise par des femmes non affectées, dites « porteuses ». Quelques cas ont été décrits dans lesquels des femelles porteuses d’une copie du gène de la maladie peuvent manifester des symptômes légers de la maladie, tels qu’une dystonie ou une chorée relativement légère.

Le XDP est une maladie essentiellement adulte qui débute à l’âge de 35 ans en moyenne, avec un large éventail d’apparition allant de la fin de l’adolescence au début de la soixantaine.

Cause

Le XDP est présent dans toutes les Philippines mais est également diagnostiqué aux États-Unis et au Canada chez les personnes d’origine philippine. Tous les cas connus de XDP proviennent d’un ancêtre commun. Le gène associé au XDP, appelé gène DYT3, a été découvert en 2003.

Diagnostic

Le diagnostic du XDP repose sur l’histoire du patient et l’examen neurologique. Une tomographie par émission de positons (TEP) et des tests olfactifs peuvent être prescrits.

Traitement

Le traitement du XDP implique l’utilisation de médicaments pour traiter la dystonie, le parkinsonisme ou les deux. Les symptômes du parkinsonisme peuvent s’améliorer légèrement avec un traitement à la lévodopa ou aux agonistes de la dopamine, et les caractéristiques dystoniques peuvent répondre aux anticholinergiques ou aux benzodiazépines comme le clonazépam (Klonopin®). Le zolpidem et la tétrabénazine peuvent être utilisés si les symptômes de la dystonie deviennent multifocaux ou généralisés. Les injections de toxine botulique peuvent améliorer les dystonies focales.