Dos estudios más en la década de los noventa arrojaron resultados contradictorios. Uno de ellos fue un análisis de vinculación del cromosoma X de 54 pares de hermanos homosexuales realizado por el grupo de investigación independiente de Sanders et al. en 1998. Los resultados del estudio eran indistinguibles de los del estudio de Hu et al.: ambos informaron de que la localización cromosómica de máxima compartición era el locus DXS1108 y ambos informaron de grados similares de compartición de alelos (66% frente a 67%). El segundo estudio, realizado por Rice et al. en 1999, estudió 52 parejas de hermanos homosexuales canadienses y no encontró ningún vínculo estadísticamente significativo en alelos y haplotipos. En consecuencia, concluyeron en contra de la posibilidad de que algún gen de la región Xq28 tuviera una gran influencia genética en la orientación sexual masculina (aunque no pudieron descartar la posibilidad de que un gen de esta región tuviera una pequeña influencia). Rice et al. también afirmaron que sus resultados no excluyen la posibilidad de encontrar genes de la homosexualidad masculina en otras partes del genoma. Hamer criticó el estudio por no haber seleccionado familias para su población de estudio basándose en la transmisión materna, ya que para detectar el vínculo Xq28 es necesario seleccionar sólo familias que muestren un exceso de parientes homosexuales maternos. Un meta-análisis de todos los datos disponibles en ese momento (i.e, Hamer et al. (1993), Hu et al. (1995), Rice et al. (1999), y el estudio inédito de 1998 de Sanders et al. indicó que el Xq28 tiene un papel significativo pero no exclusivo en la orientación sexual masculina.

Los autores del meta-análisis (que incluía a tres autores del estudio de Rice et al. Rice, Risch y Ebers) expusieron varias razones metodológicas por las que Rice et al. (1999) podrían haber sido incapaces de detectar un vínculo estadísticamente significativo entre Xq28 y la orientación sexual masculina: las familias genotipadas por Rice et al. no eran representativas, ya que tenían un exceso de parientes homosexuales paternos en lugar de maternos, lo que oscurecía la visualización de cualquier vinculación con el cromosoma X; la potencia estadística de su muestra era insuficiente para detectar adecuadamente la vinculación y carecían de criterios definidos sobre lo que constituía la homosexualidad (los investigadores dependían de su propio juicio y a veces se basaban en una única pregunta al sujeto). También carecían de criterios «para seleccionar las familias apropiadas para el estudio de un locus putativo ligado al cromosoma X» – como no seleccionaron las familias basándose en la presencia de transmisión materna de la homosexualidad, la contribución del Xq28 a la orientación sexual masculina puede haber quedado oculta. Además, el meta-análisis reveló que los datos de pedigrí familiar de Rice et al. (1999), en contraste con los datos de genotipado, parecían apoyar la vinculación del cromosoma X para la homosexualidad.

En 2012, varios grupos independientes de investigadores llevaron a cabo un amplio estudio de vinculación de todo el genoma de la orientación sexual masculina. La población del estudio incluyó 409 parejas independientes de hermanos homosexuales de 384 familias, que fueron analizadas con más de 300.000 marcadores de polimorfismo de un solo nucleótido. El estudio confirmó la vinculación de Xq28 con la homosexualidad mediante el mapeo de puntuación LOD de dos puntos y multipunto (MERLIN). También se detectó una vinculación significativa en la región cercana al centrómero del cromosoma 8, que se solapa con una de las regiones detectadas en un estudio previo de vinculación genómica realizado por el laboratorio Hamer. Los autores concluyeron que «nuestros hallazgos, tomados en contexto con trabajos anteriores, sugieren que la variación genética en cada una de estas regiones contribuye al desarrollo del importante rasgo psicológico de la orientación sexual masculina». Fue el mayor estudio sobre las bases genéticas de la homosexualidad hasta la fecha y se publicó en línea en noviembre de 2014.

En agosto de 2019, un estudio de asociación de todo el genoma de 493.001 individuos concluyó que cientos o miles de variantes genéticas subyacen a la conducta homosexual en ambos sexos, con 5 variantes en particular significativamente asociadas. Afirmaron que, en contraste con los estudios de vinculación que encontraron una asociación sustancial de la orientación sexual con variantes en el cromosoma X, no encontraron ningún exceso de señal (y ninguna variante individual significativa en todo el genoma) en Xq28 o en el resto del cromosoma X.