¿Qué es la hipofosfatemia ligada al cromosoma X?

La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), también llamada raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, hipofosfatemia familiar, raquitismo hipofosfatémico familiar, raquitismo resistente a la vitamina D (VDRR) o raquitismo genético, es un raro trastorno genético causado por mutaciones en el gen PHEX. El XLH es un trastorno dominante ligado al cromosoma X, lo que significa que el gen PHEX está situado en el cromosoma X, y las personas con una mutación del gen PHEX tendrán XLH, incluso si no hay mutaciones en el gen PHEX del otro progenitor. Las mujeres con XLH tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Los hombres con XLH transmitirán la enfermedad a todas sus hijas, pero no a sus hijos. A veces, las personas con XLH son las primeras de la familia en padecer la enfermedad; en estos raros casos, los pacientes no recibieron el gen PHEX mutado de un progenitor, sino que sufren una mutación aleatoria. Sin embargo, pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.

Cuando el gen PHEX está afectado por mutaciones, se produce demasiado Factor de Crecimiento de Fibroblastos 23 (FGF23) en las células óseas. El FGF23 bloquea la reabsorción de fosfato por el riñón y suprime la absorción de fosfato dependiente de la vitamina D por el intestino, lo que da lugar a niveles anormalmente bajos de fosfato en la sangre.

Los niveles bajos de fosfato en los niños darán lugar a una mala salud ósea y a una variedad de síntomas clínicos que pueden incluir una formación ósea anormal, dolor óseo, densidad ósea inferior a la normal, fracturas, baja estatura, abscesos dentales, tinnitus, deformidades en las piernas (arco o rodilla de pato), marcha de pato, dolor muscular y debilidad.

Los adultos con XLH pueden experimentar los siguientes síntomas: artritis; disminución de la capacidad de movimiento; dolor óseo, articular y muscular; anomalías en el lugar en el que los ligamentos y los tendones se unen al hueso; fracturas; y reblandecimiento de los huesos.

Los síntomas del XLH tienden a aparecer cuando un niño comienza a soportar peso sobre sus piernas. En un niño muy pequeño (de 8 a 16 meses), los padres pueden notar el arqueo y/o la torsión de la parte inferior de las piernas, o las rodillas en punta. Los dientes pueden tardar en aparecer y el niño puede ser muy pequeño para su edad. La mayoría de los casos de XLH se diagnostican durante la infancia; sin embargo, a veces el diagnóstico no se realiza hasta la edad adulta debido a la variedad y gravedad de los síntomas de XLH que pueden aparecer.

El XLH es una enfermedad rara con una prevalencia estimada de 3.000 pacientes pediátricos y 9.000 adultos en los Estados Unidos.

Tratamientos

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Apoyo

Grupos de apoyo a la XLH*

La Red XLH Network

Hormone Health Network

Canadian XLH Network

Association des personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH)

*Estas organizaciones son una lista incompleta de organizaciones de apoyo a enfermedades raras y no están controladas por, no están controladas, respaldadas o afiliadas a Ultragenyx Pharmaceutical Inc. La lista tiene únicamente fines informativos y no pretende sustituir el consejo médico de su profesional de la salud. Pregunte a su médico o enfermera cualquier duda que tenga sobre su enfermedad o plan de tratamiento. Si desea que su grupo se añada a la lista, póngase en contacto con [email protected].