¿Qué causa la Xantomatosis Cerebrotendinosa?

La Xantomatosis Cerebrotendinosa está causada por una mutación en un gen llamado CYP27A1, que produce una enzima llamada esterol 27-hidroxilasa. La esterol 27-hidroxilasa es necesaria para convertir el colesterol en ácidos biliares, que son importantes para la absorción de las grasas en el intestino. Además, cuando el esterol 27-hidroxilasa no funciona correctamente, el colesterol se acumula en los tejidos.

¿Cómo se diagnostica la Xantomatosis Cerebrotendinosa?

El diagnóstico puede realizarse con un análisis bioquímico de ciertas moléculas en la sangre y la orina. Dado que se conoce el gen implicado en la CTX, también existen pruebas moleculares para confirmar el diagnóstico.

¿Cuáles son los síntomas de la Xantomatosis Cerebrotendinosa?

En la infancia:

• Diarrea
• Cataratas
• Retraso psicomotor
• Signos piramidales/cerebelosos: el piramidal y el cerebeloso son partes del cerebro/sistema nervioso central

En la edad adulta:

• Disfunción neurológica con tiempo de aparición variable
• Retraso mental que conduce a la demencia
• Síntomas psiquiátricos, incluyendo cambios de comportamiento, alucinaciones, agitación, agresividad, depresión, intentos de suicidio
• Cataratas
• Palidez del disco óptico: palidez en una parte concreta del ojo
• Envejecimiento prematuro de la retina
• Xantomas:lesiones cutáneas caracterizadas por acumulaciones de células cargadas de lípidos. Los xantomas pueden ser un reflejo de una alteración del metabolismo de los lípidos o el resultado de una disfunción celular local.
• Arteriosclerosis prematura
• Enfermedades de las arterias coronarias
• Tos
• Diarrea crónica intratable
• Cálculos
• Osteoporosis

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• Aumento del riesgo de fractura ósea
• Convulsiones epilépticas
• Anomalías del electroencefalograma

¿Cuál es el tratamiento de la Xantomatosis Cerebrotendinosa?

Si la CTX se diagnostica antes de que se haya producido un deterioro excesivo del cerebro, el tratamiento adecuado puede evitar potencialmente el daño cerebral que puede conducir a una disfunción mental grave y, finalmente, a la muerte. El tratamiento con una molécula denominada ácido quenodesoxicólico inhibe la síntesis anormal de ácidos biliares y puede detener, ralentizar y, en algunos casos, invertir el curso de la enfermedad.

¿Cómo avanza la investigación científica sobre la Xantomatosis Cerebrotendinosa hacia la mejora del tratamiento o el diagnóstico?

La identificación del gen responsable de la Xantomatosis Cerebrotendinosa ha permitido a los científicos desarrollar mejores formas de diagnosticar la enfermedad. Además, pueden utilizar esta información para intentar mejorar los tratamientos para la CTX.

Otros nombres clínicos para la Xantomatosis Cerebrotendinosa

• CTX
• Colesterinosis Cerebral