anticuerpo tipo de proteína (inmunoglobulina) que producen ciertos tipos de glóbulos blancos. Los anticuerpos luchan contra las bacterias, los virus, las toxinas y otras sustancias extrañas al organismo.

biopsia extirpación quirúrgica de una pequeña muestra de tejido para examinarla al microscopio con fines de diagnóstico.

trasplante de médula ósea véase trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT).

Virus de Epstein-Barr el virus extremadamente común que causa la fiebre glandular. Forma parte de la familia de los virus del herpes y se transmite a través del contacto con fluidos corporales, incluida la saliva.

Genio sección de ADN en un cromosoma que codifica una molécula de ARN funcional y, por tanto, una proteína. Dicho de otro modo, una palabra, más que una letra, en el código genético. Los genes son las unidades fundamentales de la herencia que llevan las instrucciones de cómo crece y se desarrolla el cuerpo.

Transplante de células madre hematopoyéticas (HSCT) la transferencia de células madre de un donante – ya sea emparentado o no – a un receptor. Las células madre pueden obtenerse de la médula ósea (del hueso de la cadera, lo que también se conoce como trasplante de médula ósea), de la sangre periférica (PBSC) o de la sangre del cordón umbilical almacenada. Hematopoyético significa formador de sangre. Las células del donante se administran por infusión intravenosa y se dirigen a la médula ósea del receptor para proporcionar un nuevo sistema inmunitario, curando la inmunodeficiencia.

linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) trastorno inmunitario poco frecuente en el que el organismo reacciona de forma inadecuada a un «desencadenante», normalmente una infección.

hipogammaglobulinemia niveles bajos de inmunoglobulina en el torrente sanguíneo.

inmunoglobulina también conocida como anticuerpo; un tipo de proteína producida por el sistema inmunitario para luchar contra los gérmenes, como las bacterias y los virus.

terapia de sustitución de inmunoglobulina administración de inmunoglobulina purificada a partir de plasma a personas con inmunodeficiencia. La inmunoglobulina contiene anticuerpos que ayudan a proteger contra las infecciones. Este tratamiento puede administrarse a través de una vena o bajo la piel.

inmunosupresores medicamentos que suprimen o «amortiguan» el sistema inmunitario; se utilizan para suprimir la inflamación y la autoinmunidad.

puntura lumbar procedimiento para obtener líquido cefalorraquídeo para pruebas de diagnóstico. Se introduce una aguja a través de la piel de la espalda en el espacio entre los huesos que forman la columna vertebral. Se realiza con anestesia local o general.

linfocitos pequeños glóbulos blancos, normalmente presentes en la sangre y en el tejido linfoide, que realizan las funciones del sistema inmunitario. Existen dos formas principales de linfocitos, los linfocitos B y los linfocitos T, que tienen funciones distintas pero relacionadas en la generación de una respuesta inmunitaria.

linfoma crecimiento canceroso de linfocitos.

linfoproliferación número excesivo de linfocitos, que provoca el aumento de tamaño de los ganglios linfáticos, el hígado y el bazo, y que a veces afecta a otros órganos.

macrófago tipo de célula que engulle y digiere microbios, células dañadas o muertas. También participan en la respuesta antiinflamatoria para disminuir las reacciones inmunitarias.

mutación un cambio en la estructura de un gen o grupo de genes. Cuando se producen en la línea germinal (óvulos/espermatozoides), estos cambios pueden transmitirse a la siguiente generación. Muchas mutaciones no causan ningún daño, pero otras pueden provocar trastornos genéticos, como inmunodeficiencias primarias.

Células asesinas naturales (NK) un tipo de linfocito especialmente importante para combatir las infecciones víricas y proteger contra el cáncer.

proliferación producción excesiva o destrucción reducida.

proteína asociada a la molécula de activación de linfocitos (SAP) la proteína afectada en XLP1.

Células T (o linfocitos T) linfocitos que se desarrollan en el timo, un órgano en el pecho. Son actores importantes en la respuesta inmunitaria.

Vasculitis inflamación de los vasos sanguíneos.

Los glóbulos blancos (leucocitos) grupo de pequeñas células sanguíneas incoloras que desempeñan un papel importante en el sistema inmunitario del organismo. Hay cinco tipos básicos de glóbulos blancos: monocitos, linfocitos, neutrófilos, eosinófilos y basófilos.

Los ligados al cromosoma X se refieren a la herencia de los trastornos causados por mutaciones en los genes portados en el cromosoma X (o sexo femenino). También se conoce como herencia ligada al sexo. En esta situación, las niñas suelen ser portadoras y los niños están afectados por la enfermedad. Las niñas heredan un cromosoma X de cada progenitor, por lo que tienen uno normal para compensar el defectuoso. Los niños heredan un cromosoma X y un cromosoma Y, por lo que los efectos del cromosoma X defectuoso no se anulan.