Es importante recordar que las pruebas genéticas no siempre encuentran mutaciones en los genes SH2D1A o XIAP para todas las personas con síntomas que sugieren XLP. Hay otras condiciones médicas que pueden parecerse a este trastorno. Entre ellas se encuentran las siguientes:

• Síndrome linfoproliferativo causado por mutaciones en el gen ITK (también conocido como deficiencia de ITK): Las mutaciones en el gen ITK causan síntomas similares a los observados en el XLP, como hipogammaglobulinemia, anemia, inflamación de los ganglios linfáticos, aumento del tamaño del hígado y del bazo, y linfoma. La XLP-1 y la XLP-2 sólo afectan a los varones y están causadas por mutaciones en los genes del cromosoma X. Por otro lado, la deficiencia de ITK está causada por mutaciones que afectan a ambas copias del gen ITK, que se encuentra en el cromosoma 5.
• Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con defecto de magnesio, infección por el virus de Epstein-Barr y neoplasia (XMEN) causada por mutaciones en el gen MAGT1. Los pacientes con mutaciones en MAGT1 suelen desarrollar infecciones recurrentes (incluido el virus de Epstein Barr). También presentan defectos en las células del sistema inmunitario y linfomas. Al igual que el XLP1 y el XLP2, el XMEN se hereda en el cromosoma X.

Debido a que estos algunos otros síndromes de inmunodeficiencia comparten varias características con el XLP, el médico o el asesor genético podría recomendar más pruebas genéticas de los genes ITK y MAGT1 en función de los antecedentes personales y familiares del paciente.

Pruebas genéticas prenatales

Los padres pueden someterse a pruebas prenatales para averiguar si el embarazo está afectado con mutaciones conocidas del gen SH2D1A o XIAP en la familia. Las pruebas pueden realizarse antes de que se produzca el embarazo o durante el mismo.

Las personas que estén considerando la posibilidad de someterse a pruebas prenatales deben trabajar con un asesor genético para revisar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético también puede ayudar a los padres a considerar cómo desean manejar los resultados de las pruebas.

Pruebas que se realizan antes del embarazo – Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas de preimplantación (PGT). Este tipo especial de prueba genética se realiza junto con la fecundación in vitro (FIV). La PGT ofrece una forma de analizar los embriones para detectar mutaciones conocidas del gen SH2D1A o XIAP antes de colocarlos en el útero.

Pruebas que se realizan durante el embarazo – Las pruebas pueden utilizarse para ver si un embarazo está afectado por mutaciones conocidas del gen SH2D1A o XIAP. Un médico recoge células del embarazo de una de estas dos maneras:

• Muestra de vellosidades coriónicas (CVS) – durante el primer trimestre (primeros tres meses)
• Amniocentesis – durante el segundo trimestre o más tarde (últimos seis meses)

El tejido recogido puede comprobarse para detectar la presencia de las mutaciones de los genes SH2D1A o XIAP identificadas en la familia.

Ambas pruebas conllevan riesgos menores y deben discutirse con un médico o asesor genético experimentado.

Preocupaciones especiales

Las pruebas genéticas para el XLP son un proceso complejo. Las personas que estén pensando en someterse a las pruebas deben tomarse el tiempo necesario para considerar los beneficios y los riesgos. Deben discutir el proceso con un asesor genético antes de realizar la prueba. Si deciden someterse a la prueba, deben revisar los resultados de la misma con el médico o el asesor genético para asegurarse de que entienden el significado de los resultados.

A veces los niños o adultos con XLP pueden sentirse tristes, ansiosos o enfadados. Los padres que transmiten las mutaciones de los genes SH2D1A o XIAP a uno o más de sus hijos pueden sentirse culpables. Algunas personas con mutaciones de los genes SH2D1A o XIAP podrían tener problemas para conseguir una cobertura por discapacidad, un seguro de vida o un seguro de atención a largo plazo en algunos estados. Lea más sobre la discriminación genética.

¿Existen otras necesidades especiales de atención médica para los niños con síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X?

Las personas de cualquier edad con XLP deben ser vigiladas de cerca para detectar fiebre y los demás signos y síntomas de FIM/HLH (por favor, vea más arriba). Si se produce alguno de ellos, es importante buscar ayuda médica de inmediato, ya que el tratamiento temprano garantiza las mejores posibilidades de curación.

Última actualización: 06/2020