El síndrome de Xia-Gibbs es un trastorno neurológico caracterizado por un tono muscular débil (hipotonía), una discapacidad intelectual de leve a grave y un retraso en el desarrollo. Las habilidades lingüísticas expresivas (el vocabulario y la producción del habla) se ven especialmente afectadas; los niños con esta enfermedad no suelen decir su primera palabra, un hito que suele alcanzarse en el primer año, hasta los dos años o más tarde, y algunos nunca aprenden a hablar. El desarrollo de las habilidades motoras, como gatear y caminar, también puede retrasarse.

Otros signos y síntomas del síndrome de Xia-Gibbs varían entre los individuos afectados. Las características neurológicas adicionales incluyen mala coordinación y equilibrio (ataxia) y convulsiones. También pueden producirse problemas de alimentación y anomalías del sueño en las personas con esta enfermedad, y muchos individuos afectados experimentan breves pausas en la respiración mientras duermen (apnea obstructiva del sueño). En algunas personas con síndrome de Xia-Gibbs, las pruebas de imagen del cerebro muestran anomalías en su estructura. Por ejemplo, el tejido que conecta las mitades izquierda y derecha del cerebro (el cuerpo calloso) puede ser anormalmente fino.

El síndrome de Xia-Gibbs también puede afectar al desarrollo físico. El crecimiento suele estar alterado, y muchos individuos afectados son más bajos que sus compañeros. La curvatura de la columna vertebral de lado a lado (escoliosis) también es una característica común. Algunas personas con síndrome de Xia-Gibbs tienen rasgos faciales inusuales, como una frente ancha, orejas de implantación baja o que sobresalen, ojos muy separados (hipertelorismo), aberturas oculares inclinadas hacia arriba o hacia abajo (fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba o inclinadas hacia abajo), un puente nasal plano o un labio superior delgado. Otras anomalías menos comunes que afectan a los huesos y la piel son la fusión prematura de algunos huesos del cráneo (craneosinostosis), articulaciones inusualmente flojas (laxas) y piel suelta.

El síndrome de Xia-Gibbs también puede presentar problemas de comportamiento. Algunos individuos afectados presentan rasgos del trastorno del espectro autista, que se caracteriza por un deterioro de la comunicación y las interacciones sociales, o del trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH). Otros problemas pueden ser la agresividad, la ansiedad, el mal control de los impulsos y las autolesiones.