La miopatía miotubular ligada al X (MTM) es una forma de miopatía centronuclear (MNC) asociada a la miotubularina 1.

XLMTM

Esta enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al X.

Los rasgos y afecciones heredados genéticamente suelen denominarse en función de si están localizados en los «cromosomas sexuales» (los cromosomas X o Y) frente a si están localizados en los cromosomas «autosómicos» (cromosomas distintos de los X o Y). Por tanto, las enfermedades heredadas genéticamente se clasifican como ligadas al sexo (por ejemplo, ligadas al X) o autosómicas. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres sólo tienen un único cromosoma X, y es mucho más probable que una anomalía genética localizada en el cromosoma X cause una enfermedad clínica en un hombre (que carece de la posibilidad de tener el gen normal presente en cualquier otro cromosoma) que en una mujer (que es capaz de compensar el único cromosoma X anormal).

La forma de MTM ligada al X es el tipo más comúnmente diagnosticado. Casi todos los casos de MTM ligada al X se dan en varones. Las mujeres pueden ser «portadoras» de una anomalía genética ligada al cromosoma X, pero normalmente no estarán clínicamente afectadas. Hay dos excepciones para que una mujer con una anomalía recesiva ligada al cromosoma X tenga síntomas clínicos: una es la portadora manifiesta y la otra es la inactivación del cromosoma X. Una portadora manifiesta no suele tener problemas notables al nacer; los síntomas aparecen más tarde en la vida. En la inactivación del cromosoma X, la mujer (que de otro modo sería portadora, sin ningún síntoma), presenta en realidad una MTM ligada al cromosoma X completa. Así pues, aunque las mutaciones del MTM1 suelen causar problemas en los niños, estas mutaciones también pueden causar miopatía clínica en las niñas, por las razones mencionadas anteriormente. Las niñas con miopatía y una biopsia muscular que muestre un patrón centronuclear deben someterse a la prueba de las mutaciones MTM1.