La monosomía X (también conocida como síndrome de Turner) es una condición cariotípica causada por la no disyunción de los cromosomas X en la meiosis I o II. Se produce en aproximadamente 1/2.000 nacimientos de mujeres vivas: una gran proporción de fetos con monosomía X son abortados espontáneamente en el primer trimestre. El segundo X está completamente ausente en alrededor del 50% de los casos, parcialmente eliminado en alrededor del 30%, y también se conocen casos de mosaicismo tisular (mezclas de células XO y XX).
Los indicios más evidentes son la estatura muy baja (4’8″ = 141 cm en adultos no tratados, corregible con reemplazo hormonal), la cintilación en el cuello (no siempre presente), los rasgos faciales característicos (compárese el dibujo y la niña de la primera foto, pero muy variable como en el resto de la galería), y una variedad de condiciones médicas secundarias. Las niñas con síndrome de Turner normalmente no experimentan la pubertad sin la terapia de estrógenos: hay un equilibrio entre la inducción de la madurez sexual para seguir el ritmo del grupo de iguales, frente a la detención de un mayor aumento de estatura. Los ovarios suelen estar poco desarrollados y los óvulos son escasos, pero se han registrado algunos casos de reproducción con éxito, aparentemente de individuos con mosaico.
Contrariamente a la creencia popular y a las afirmaciones de algunos libros de texto, el rango de desarrollo intelectual es normal, aunque parece haber dificultades con conjuntos de habilidades específicas, particularmente las matemáticas. Al igual que en otros síndromes genéticos con presentaciones fenotípicas estereotipadas, la principal dificultad es la aceptación por parte del grupo de iguales. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner llevan una vida típica, incluyendo relaciones familiares normales. Para más información, véase y .