Descripción

La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es un trastorno genético autosómico recesivo del metabolismo del cobre que conduce a la acumulación de cobre en muchos tejidos, principalmente el hígado, el cerebro, la córnea y el riñón. El depósito de cobre da lugar a signos y síntomas hepáticos, neurológicos, psiquiátricos y oculares específicos. Las manifestaciones oculares de la enfermedad de Wilson incluyen el anillo de Kayser-Fleischer (anillo K-F) y la catarata de girasol. El anillo K-F es casi siempre bilateral, comienza primero en la parte superior y luego en la inferior, y más tarde se convierte en circunferencial.1 Se produce debido a la deposición de cobre extracelular en la membrana de Descemet de la córnea.2

Un paciente varón de 13 años de edad presentó una disminución de la visión gradualmente progresiva en ambos ojos. En el momento de la presentación, la agudeza visual era de 6/24 y 6/18 en el ojo derecho e izquierdo, respectivamente. El examen del segmento anterior reveló un anillo K-F bilateral característico de color verde-marrón cerca del limbo (figura 1A,B) junto con opacidades de color amarillo-marrón en la corteza subcapsular del cristalino y en la zona pupilar con radios en forma de pétalo que sugerían una catarata de girasol (figura 2).3 El examen del fondo de ojo era normal en ambos ojos. La tomografía de coherencia ocular del segmento anterior reveló una banda hiperreflectante a nivel de la membrana de Descemet (DM) (figura 1C,D). El mapa de Pentacam reveló un aumento del espesor corneal periférico. Sobre la base de estos hallazgos, se hizo un diagnóstico presuntivo de enfermedad de Wilson, y el niño fue remitido para una evaluación sistémica. El diagnóstico de la enfermedad de Wilson se confirmó con la presencia de una disminución de la ceruloplasmina, un aumento de la excreción de cobre en la orina de 24 horas y el análisis genético confirmó la mutación del gen ATP7B. El niño fue tratado con D-penicilamina sistémica y una dieta baja en cobre.