Por Jack El-Hai

El New England Journal of Medicine de esta semana tiene cuatro artículos sobre la nueva precisión en las pruebas genéticas reproductivas. (Véase www.medscape.com/viewarticle/775687) Sin embargo, a medida que aumenta la información genética, también lo hace el riesgo de determinismo genético: definirnos por nuestros genes. Pero esta idea no es nueva. El blog invitado de esta semana recuerda un ejemplo clásico de juicio genético: el caso del hombre con un cromosoma Y de más.

Jack El-Hai es autor de The Lobotomist: A Maverick Medical Genius and His Tragic Quest to Rid the World of Mental Illness (El lobotomista: un genio médico inconformista y su trágica búsqueda para librar al mundo de las enfermedades mentales) y el próximo libro The Nazi and the Psychiatrist (El nazi y el psiquiatra). A menudo escribe sobre la historia de la medicina y la ciencia.

Un maltrecho libro de bolsillo titulado The XYY Man, de Kenneth Royce, reposa en un rincón de mi estantería. Se trata de una novela de espionaje que narra las aventuras de «Spider» Scott, un ex delincuente que quiere convertirse en alguien respetuoso con la ley, pero descubre que está genéticamente predispuesto a la criminalidad porque tiene un cromosoma de más. A diferencia de la mayoría de los hombres cuyo cariotipo sexual XY imparte su masculinidad, Scott ha sido dotado de un cariotipo XYY por su creador novelista.

Esta condición no es fantasiosa. El síndrome XYY apareció por primera vez en la literatura médica en 1962, ocho años antes de que Royce publicara su libro. Un equipo de investigadores del Instituto Médico Roswell Park de Buffalo (Nueva York) describió a la primera persona XYY de la que se tiene constancia, un hombre de 44 años que se había sometido a pruebas genéticas porque uno de sus hijos tenía síndrome de Down. Aunque nunca se había informado de ello, esta condición extracromosómica producida durante la división celular temprana ha resultado no ser tremendamente rara, ya que afecta a aproximadamente 1 de cada 1.000 varones. En la mayoría de los hombres que lo tienen, el cromosoma 47 no causa ningún problema, y más del 95 por ciento de los chicos XYY no se dan cuenta de que están especialmente dotados.

Durante décadas, sin embargo, los genetistas discutieron sobre los supuestos peligros sociales del síndrome XYY. ¿El cromosoma extra convertía a sus portadores en «supermachos», hombres que se comportaban como si tuvieran demasiada testosterona? Algunos creían que los hombres XYY, como «Spider» Scott, eran inherentemente violentos y propensos a cometer actos delictivos. La disputa cautivó la imaginación del público, dando lugar a varias secuelas de la novela de Royce, así como a numerosas películas y programas de televisión (como La ley y el orden) en los que aparecían personajes XYY peligrosos y socialmente conflictivos.

A finales de la década de 1960, genetistas, sociólogos y otros empezaron a analizar la población carcelaria para ver si los hombres XYY estaban desproporcionadamente representados. (Nota: Patricia Jacobs fue la autora principal del artículo más famoso sobre XYY, «Aggressive behavior, mental sub-normality and the XYY male» (Comportamiento agresivo, subnormalidad mental y el varón XYY), y por esta razón XYY también se llama síndrome de Jacobs). Mucha gente afirmaba que no sólo los hombres XYY solían tener tendencias criminales violentas -la bioquímica Mary Telfer los caracterizaba como «tal vez muy motivados sexualmente»- sino que dichos varones podían ser diagnosticados por sus rasgos físicos y mentales, que incluían estatura alta, extremidades largas, acné facial, retraso mental leve y comportamiento agresivo.

En 1970 el genetista H. Bentley Glass abogó por la relajación de las leyes sobre el aborto para permitir a las mujeres interrumpir el embarazo si el feto era XYY. Incluso se especuló con que Richard Speck, el infame asesino de ocho estudiantes de enfermería en Chicago en 1966, debía su propensión a la violencia a un cromosoma Y extra. Esto resultó ser falso. En un caso notorio de mediados de la década de 1970, un tribunal británico condenó injustamente a Stefan Kiszko por el asesinato de una niña de 11 años, en gran parte debido a su cariotipo XYY, y tardó más de 15 años en salir de la cárcel. Para más información sobre el incomprendido cromosoma extra, véase Y Envy.

En los últimos años, los genetistas han aprendido más sobre los efectos reales de la condición XYY. Los niños XYY pueden tener un retraso en la maduración, son más altos de media y más activos físicamente, y a veces muestran problemas de aprendizaje y comportamiento. Su inteligencia, sus niveles de testosterona, su agresividad, su desarrollo sexual y su fertilidad suelen estar dentro del rango normal. Se convierten en hombres irreconocibles para el público en general.

A mediados de la década de 1970, un estudio danés demostró que los hombres XYY no eran más propensos a cometer delitos violentos, aunque sí tenían más condenas por otros delitos. Un largo estudio de seguimiento publicado este año confirmó esos resultados y atribuyó la mayor tasa de condenas por delitos como el abuso sexual, los incendios provocados y los robos a las «condiciones de vida desfavorables», es decir, la pobreza, la falta de trabajo y otras desventajas derivadas de la falta de apoyo en la infancia que sufren muchos hombres XYY. (Véase la opinión de Ricki sobre un estudio de gemelos de 2012 sobre XYY.)

Lentamente, a medida que las suposiciones de la década de 1960 dan paso a la investigación actual, el público está cambiando su pensamiento sobre el síndrome XYY. Hoy en día, pocas personas creen que un cromosoma Y adicional condene a su propietario a una vida de crímenes violentos. Los asesores genéticos explican la condición a las familias y enseñan formas de educar a los niños XYY. Hombres como el ficticio «Spider» Scott pueden ejercer su libre albedrío sin temor a que un cromosoma sexual les haya vuelto malos.