El gen XDH proporciona instrucciones para fabricar una enzima llamada xantina deshidrogenasa. Esta enzima participa en la descomposición normal de las purinas, que son los componentes básicos del ADN y de su primo químico, el ARN. En concreto, lleva a cabo los dos últimos pasos del proceso: la conversión de una molécula llamada hipoxantina en otra molécula llamada xantina, y la conversión de la xantina en ácido úrico, un producto de desecho que normalmente se excreta en la orina y las heces.

La xantina deshidrogenasa se ha estudiado ampliamente porque puede estar implicada en la producción de moléculas llamadas radicales superóxido. En concreto, la xantina deshidrogenasa se convierte a veces en otra forma llamada xantina oxidasa, que produce radicales superóxido. Estas moléculas son subproductos de los procesos celulares normales, y deben descomponerse regularmente para evitar dañar las células. Se cree que los radicales superóxido desempeñan un papel en muchas enfermedades, incluidas las cardíacas y la presión arterial alta (hipertensión).

Los investigadores sospechan que la xantina deshidrogenasa desempeña un papel en la producción de leche (lactancia) en las mujeres. Sin embargo, el papel de la enzima en la lactancia no está claro.