Los cromosomas son formas específicas de ADN presentes en una célula durante la mitosis o la meiosis. Dentro del núcleo, el ADN está fuertemente enrollado alrededor de una proteína llamada histona y empaquetado en una estructura lineal. Cuando las células no se dividen, los cromosomas no son visibles en el núcleo, como ocurre con el microscopio. Sin embargo, el ADN que compone el cromosoma se vuelve más compacto durante la división celular y es visible al microscopio. Cada cromosoma tiene un punto de contracción llamado centrómero (punto) que divide el cromosoma en dos partes, el «brazo». El brazo corto es el «brazo p»; el brazo largo es el «brazo q». La ubicación del centrómero en cada cromosoma proporciona una forma única para el cromosoma que puede utilizarse para ayudar a describir la ubicación de un gen concreto. Los cromosomas son específicos de cada especie y varían en número, tamaño y morfología según la especie, el tipo de célula y la etapa de desarrollo.

Figura 1. Diagrama de un cromosoma eucariota replicado y condensado en metafase. (1) Cromátida – una de las dos partes idénticas del cromosoma después de la fase S. (2) Centrómero: punto en el que se tocan las dos cromátidas. (3) Brazo corto (p). (4) Brazo largo (q).

Estructura del cromosoma

En 1975 los científicos presentaron pruebas de que la estructura de la cromatina está compuesta por una unidad repetitiva que describieron como «cuentas en un hilo». Esas cuentas se conocen ahora como nucleosomas, que son pequeños discos de proteína que el ADN (la «cuerda») envuelve. Estos nucleosomas están separados por 10-60 pb de ADN enlazador y se enrollan para formar un conjunto a lo largo del ADN de unos 11 nm de diámetro. Este conjunto se superenrolla en una fibra de 30 nm, que se enrolla sobre sí misma en la unidad microscópica conocida como cromosoma. El nucleosoma está compuesto por 146 pb de ADN envuelto 1,7 veces alrededor de un octámero de histonas, compuesto por un tetrámero de histonas H3/H4 flanqueado por dos dímeros H2A/H2B. Los nucleosomas sirven para empaquetar el ADN al tiempo que permiten el acceso para la transcripción de genes y la replicación y reparación del ADN. Además de las electromicrografías que muestran las cuentas en una cuerda, los nucleosomas también se identificaron mediante la digestión de la cromatina con nucleasas, lo que dio lugar a escaleras de aproximadamente 200 pb, así como mediante el aislamiento por centrifugación de los complejos de nucleoproteínas 11.5S. Durante mucho tiempo se ha pensado que el comportamiento de la cromatina es un resultado directo de las propiedades de estos nucleosomas. Ahora se sabe que la cromatina está formada por el ADN y las histonas, así como por una plétora de otros complejos proteicos que contribuyen a las funciones celulares relacionadas con el ADN. Las histonas desempeñan papeles tanto estructurales como funcionales en estos procesos, que incluyen la replicación, la reparación, la recombinación, la transcripción y la segregación.

Figura 2. Diagrama de la estructura de los cromosomas.

Los cromosomas en eucariotas

Los cromosomas en eucariotas están compuestos por fibras de cromatina. Las fibras de cromatina están formadas por nucleosomas (octámeros de histona, una porción de la cadena de ADN unida y envuelta). Las fibras de cromatina están empaquetadas por proteínas en una estructura concentrada llamada cromatina. La cromatina está presente en las mitocondrias, la mayor parte de las cuales es ADN, y la madre hereda una pequeña cantidad. La cromatina está presente en la mayoría de las células, con algunas excepciones, como los glóbulos rojos. La cromatina puede formar moléculas de ADN muy largas adecuadas para el núcleo. Durante la división celular, la cromatina se condensa aún más para formar cromosomas visibles al microscopio. La estructura del cromosoma cambia con el ciclo celular. Durante la división celular, los cromosomas se replican, se dividen y se entregan con éxito a sus células progenitoras, lo que garantiza la diversidad genética y la supervivencia de la descendencia. Los cromosomas pueden repetirse o no. Un cromosoma repetido es un dúplex único, y un cromosoma repetido contiene dos copias idénticas (llamadas cromátidas o cromátidas hermanas) y está unido por centrómeros.

Figura 3. Organización del ADN en una célula eucariota.

Cromosomas en procariotas

Los procariotas suelen tener una copia por cromosoma mayor, pero la mayoría de las células pueden sobrevivir fácilmente con múltiples copias. Por ejemplo, el simbionte de la langosta Buchnera tiene múltiples copias de su cromosoma, teniendo cada célula un rango de replicación de 10-400 copias. Sin embargo, en algunas bacterias grandes, como Epulopiscium fishelsoni, puede haber hasta 100.000 copias de cromosomas. Al igual que en los eucariotas, el número de copias de los plásmidos y minicromosomas similares a los plásmidos es muy variable. El número de plásmidos en una célula depende casi por completo de la tasa de fragmentación del plásmido: una división rápida conduce a un alto número de copias.

Cromosoma humano

Los cromosomas humanos pueden dividirse en dos tipos: autosomas (cromosomas somáticos) y cromosomas sexuales (cromosomas heterólogos). Algunos rasgos genéticos están relacionados con el sexo de una persona y se transmiten a través del cromosoma sexual. El autosoma contiene, pues, el resto de la información genética. Los cromosomas autosómicos y sexuales son idénticos en la replicación, la mitosis y la meiosis. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales), es decir, hay 46 cromátidas por célula. Además, las células humanas tienen cientos de copias de cromosomas mitocondriales. La secuenciación del genoma humano proporciona una gran cantidad de información sobre cada cromosoma.