El cromosoma Y puede ser un símbolo de masculinidad, pero cada vez está más claro que es cualquier cosa menos fuerte y duradero, según el profesor Darren Griffin y el Dr. Peter Ellis.

El cromosoma Y puede ser un símbolo de masculinidad, pero cada vez está más claro que es cualquier cosa menos fuerte y duradero. Aunque lleva el gen del «interruptor maestro», SRY, que determina si un embrión se desarrollará como macho (XY) o hembra (XX), contiene muy pocos otros genes y es el único cromosoma no necesario para la vida. Las mujeres, después de todo, se las arreglan bien sin uno.

Además, el cromosoma Y se ha degenerado rápidamente, dejando a las mujeres con dos cromosomas X perfectamente normales, pero a los hombres con un X y un Y marchito. Esto puede parecer mucho tiempo, pero no lo es si se tiene en cuenta que la vida ha existido en la Tierra durante 3.500 millones de años.

El cromosoma Y no siempre ha sido así. Si rebobinamos el reloj hasta hace 166 millones de años, hasta los primeros mamíferos, la historia era completamente diferente. El primer cromosoma «proto-Y» era originalmente del mismo tamaño que el cromosoma X y contenía todos los mismos genes. Sin embargo, los cromosomas Y tienen un defecto fundamental. A diferencia de todos los demás cromosomas, de los que tenemos dos copias en cada una de nuestras células, los cromosomas Y sólo están presentes en una única copia, que se transmite de padres a hijos.

Esto significa que los genes del cromosoma Y no pueden someterse a la recombinación genética, la «mezcla» de genes que se produce en cada generación y que ayuda a eliminar las mutaciones genéticas perjudiciales. Privados de los beneficios de la recombinación, los genes del cromosoma Y degeneran con el tiempo y acaban perdiéndose del genoma.

A pesar de ello, investigaciones recientes han demostrado que el cromosoma Y ha desarrollado algunos mecanismos bastante convincentes para «poner el freno», reduciendo el ritmo de pérdida de genes hasta un posible estancamiento.

Por ejemplo, un reciente estudio danés, publicado en PLoS Genetics, secuenció porciones del cromosoma Y de 62 hombres diferentes y descubrió que es propenso a reordenamientos estructurales a gran escala que permiten la «amplificación de genes», es decir, la adquisición de múltiples copias de genes que promueven una función espermática saludable y mitigan la pérdida de genes.

El estudio también demostró que el cromosoma Y ha desarrollado estructuras inusuales llamadas «palíndromos» (secuencias de ADN que se leen igual hacia delante que hacia atrás – como la palabra «kayak»), que lo protegen de una mayor degradación. Registraron una alta tasa de «eventos de conversión de genes» dentro de las secuencias palindrómicas en el cromosoma Y – esto es básicamente un proceso de «copiar y pegar» que permite que los genes dañados sean reparados usando una copia de respaldo no dañada como plantilla.

Mirando a otras especies (los cromosomas Y existen en los mamíferos y en algunas otras especies), un creciente cuerpo de evidencia indica que la amplificación de genes del cromosoma Y es un principio general en todo el mundo. Estos genes amplificados desempeñan un papel fundamental en la producción de esperma y (al menos en los roedores) en la regulación de la proporción de sexos de las crías. En un artículo publicado recientemente en Molecular Biology and Evolution, los investigadores demuestran que este aumento del número de copias de genes en los ratones es el resultado de la selección natural.

En cuanto a la cuestión de si el cromosoma Y desaparecerá realmente, la comunidad científica, al igual que el Reino Unido en estos momentos, está dividida entre los que «abandonan» y los que «permanecen». Este último grupo sostiene que sus mecanismos de defensa hacen un gran trabajo y han rescatado el cromosoma Y. Pero los «leavers» dicen que lo único que están haciendo es permitir que el cromosoma Y se aferre con las uñas, antes de acabar cayendo por el precipicio. El debate, por tanto, continúa.

Una de las principales defensoras del argumento del abandono, Jenny Graves, de la Universidad de La Trobe (Australia), afirma que, si se adopta una perspectiva a largo plazo, los cromosomas Y están inevitablemente condenados, aunque a veces aguanten un poco más de lo esperado. En un artículo de 2016, señala que las ratas espinosas japonesas y los topillos han perdido sus cromosomas Y por completo, y argumenta que los procesos de pérdida o creación de genes en el cromosoma Y conducen inevitablemente a problemas de fertilidad. Esto, a su vez, puede conducir a la formación de especies completamente nuevas.

¿La desaparición de los hombres?

Como argumentamos en un capítulo de un nuevo libro electrónico, incluso si el cromosoma Y en los seres humanos desaparece, no significa necesariamente que los propios machos estén en vías de extinción. Incluso en las especies que han perdido por completo sus cromosomas Y, tanto los machos como las hembras siguen siendo necesarios para la reproducción.

En estos casos, el gen SRY «interruptor maestro» que determina la masculinidad genética se ha trasladado a un cromosoma diferente, lo que significa que estas especies producen machos sin necesidad de un cromosoma Y. Sin embargo, el nuevo cromosoma que determina el sexo -al que se desplaza el SRY- debería volver a iniciar el proceso de degeneración debido a la misma falta de recombinación que condenó a su anterior cromosoma Y.

Sin embargo, lo interesante de los humanos es que, aunque el cromosoma Y es necesario para la reproducción humana normal, muchos de los genes que porta no son necesarios si se utilizan técnicas de reproducción asistida. Esto significa que la ingeniería genética podría reemplazar pronto la función genética del cromosoma Y, permitiendo que las parejas femeninas del mismo sexo o los hombres infértiles puedan concebir. Sin embargo, aunque fuera posible que todo el mundo concibiera de esta manera, parece muy poco probable que los humanos fértiles dejaran de reproducirse de forma natural.

Aunque se trata de un área interesante y muy debatida de la investigación genética, hay poca necesidad de preocuparse. Ni siquiera sabemos si el cromosoma Y desaparecerá del todo. Y, como hemos demostrado, incluso si lo hace, lo más probable es que sigamos necesitando a los hombres para que la reproducción normal pueda continuar.

De hecho, la perspectiva de un sistema de tipo «animal de granja» en el que unos pocos machos «afortunados» sean seleccionados para engendrar a la mayoría de nuestros hijos no está en el horizonte. En cualquier caso, habrá preocupaciones mucho más acuciantes durante los próximos 4,6 millones de años.

Darren Griffin, profesor de genética de la Universidad de Kent y Peter Ellis, profesor de biología molecular y reproducción de la Universidad de Kent

Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Lea el artículo original.