La distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X (XDP) es una forma genética de distonía que se encuentra casi exclusivamente entre los varones de ascendencia filipina.

Los términos utilizados para describir la distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X incluyen: XDP, Lubag

Síntomas

El XDP es un trastorno recesivo que afecta casi exclusivamente a los varones. Se caracteriza por distonía y parkinsonismo, incluyendo signos y síntomas como movimiento lento (bradicinesia), temblor, rigidez y pérdida de reflejos posturales. Con la progresión de la enfermedad, la distonía suele generalizarse. En algunos pacientes, los signos de parkinsonismo pueden acompañar, preceder o «sustituir» a los síntomas de la distonía. La enfermedad se transmite a través de mujeres no afectadas, las llamadas «portadoras». Se han descrito algunos casos en los que las mujeres portadoras de una copia del gen de la enfermedad pueden manifestar síntomas leves del trastorno, como distonía o corea relativamente leves.

La XDP es una enfermedad de inicio principalmente en la edad adulta, que comienza a los 35 años de media, con un amplio intervalo de aparición que va desde finales de la adolescencia hasta principios de los sesenta.

Causa

La XDP se da en toda Filipinas, pero también se diagnostica en Estados Unidos y Canadá en personas de ascendencia filipina. Todos los casos conocidos de XDP se originan en un ancestro común. El gen asociado al XDP, denominado gen DYT3, se descubrió en 2003.

Diagnóstico

El diagnóstico del XDP se basa en la historia del paciente y en la exploración neurológica. Puede prescribirse una tomografía por emisión de positrones (PET) y pruebas olfativas.

Tratamiento

El tratamiento de la PDX implica el uso de medicamentos para tratar la distonía, el parkinsonismo o ambos. Los síntomas de parkinsonismo pueden mejorar ligeramente con el tratamiento con levodopa o agonistas de la dopamina, y los rasgos distónicos pueden responder a los anticolinérgicos o a las benzodiacepinas, como el clonazepam (Klonopin®). El zolpidem y la tetrabenazina pueden utilizarse si los síntomas de distonía se vuelven multifocales o generalizados. Las inyecciones de toxina botulínica pueden mejorar las distonías focales.